Этапы предупреждения заболевания

Название заболевание	Признак	Патогенез	Клиника	Диагностика	Лечение	Этапы предупреждения заболевания
Нейрофиброматоз(полностью пенентрантное аутосомно- доминантное забол.)	Короткое плечо 17q11.2(частота 1:3500-4000)	Нарушение ЦНС	Две нейрофибриллы любого типа и плексиформная нейрофиброма Светло-коричневые пигментные пятна у детей>5, d>5мм, у взрослых>6, d>15мм, похожие на веснушки пятна в подмышечной впадине, дисплазия глазницы сочетается с плексиформной нейрофибромой глазницы, глиома зрительного нерва, узелки Лиша на радужной обол.(гамартомные новообразования, не влияют на зрение). Течение прогрессирующее	КТ и МРТ- утолщение зрительного нерва		1. постановка точного клинического диагноза 2.проведение пренатальной ДНК-диагностики 3.прерывание беременности по медиц.показаниям
Синдром Марфана (1:10000- 1:15000)	15q21	Нарушение синтеза фибриллина	Нарушение скелета: арахнодактилия, долихостеномелия, высокий рост, длинные конечности, деформ.позвоночника, деформация передней стенки грудной клетки, ненормальная подвижность суставов. Вывих хрусталика, миопия, отслоение сетчатки, большая роговица, уплощение роговицы. Аневризма восх.части аорты, расслоение аорты, митральная регургитация, аритмия. Паховые грыжи, атрофические стрии. Рост муж.191, жен.175	Молекулярно-генетическая диагностика
Хорея Гентингтона	4р16.3	Дегенеративные изменения базальных ганглиях (хвостатого и чечевицеобразного ядрах)	чаще первые симптомы появляются в 30-50 лет. Гиперкинезы мышц лица(гримасы), изменения артикуляции, усилена жестикуляция, пошатывание при ходьбе – хорееформные гиперкинезы в конечностях, нарастает деменция, речевые изменения прогрессируют. Характерен феномен «антиципации»	Клиноко-гениалогический метод, ДНК-исследование,	Блокаторы дофаминовых рецепторов, уменьшение пресин.дофамина. Пр. гр.фенотиазина, бутиролфенона;- тиоксантена; резерпин;- галоперидол
Семейная гиперхолестериномия		Нарушение синтеза, транспорта, связывания и кластеризации ЛПНП в клетке	у детей ксантомы на коже, на сухожилиях, липоидная дуга на роговице. В период полового созревания формир.артероматозное поражение устья аорты, стеноз венечных артерий сердца, клинически-ИБС.		Ср-ва, понижающие холестерин. Плазмаферез с двухнедельным интервалом, пересадка печени
Миотоническая дистрофия, бол. Штайнерта (1:7500-1:10000)	19q13.3	Экспансия нестабильных CTG повторов в 3’ нетрансл.обл.гена	Миотония,мышечная слабость, катаракты, аритмии, облысение лба, наруш.тол-ти к глюкозе, умственная отсталость, мышечные судороги в руках, челюстях, языке, нарушение речи, глотания. В первую очередь вовлекаются лицевые и височные мышцы Миотоническое лицо, затем шейные, плечевые, бедренные. Смерть в возрасте 50-60л.	Электромиография, биопсия мышц, ДНК-исследование	Фенитоин, прокаинамид, хинин анаболические стероиды(ретаболил, неробол), дифенина
Синдром Элерса-Данло		Гиперрастяжимость соедин.ткани в связи с нарушением синтеза коллагена, обусловл.мутациями в разных генах коллагена	Сверрастяжимость кожи, бархатистость, хрупкость, кровоточивость, темно-корич.веснушки, рубцы, стрии в обл.поясницы, сферулы. Пассивное разгибание лизинца, переразгибание локтевого, коленного суставов. Птоз, отслойка сетчатки, разрыв глазного яблока. Частичная адентия, опалесцируящая эмаль. Аневризма сосудов мозга. Стремительные роды.	Биохимический, молекулярно-генетический методы	симптоматич.терапия витамины, физиолечение терапия эмбрион.стволовыми Кл. генотерапия
Фенилкетонурия (аутосомно-рецессивная бол.)	Длинное плечо12(12q22-24)	Недост.печеночного фермента фенилаланингидроксилазы – нарушение процессагидроксилирования фенилаланина в тирозин – накопление фенилаланина в крови – изб.пировиногр.к-ты, наруш. Образ. миелин.обол.	Повыш.воз-ть, гиперрефлесия, тремор, судорожные эпилептиформные припадки, «мышиный» запах, умственная отсталость, микроцефалия, сниж.меланина,уменьшена пигментация кожи. Течение прогредиентное	Биохимическое исследование мочи или крови Молекул.-генетическая диагностика
Муковисцидоз (1:2500)	7(7q31-32)	Ген муковисцидоза детерминирует синтез белка- муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости. Избытосное выведение хлоридов – гиперсекреция густой слизи	Миколевый элеус новорожденных(заполнение кишечника густым меконием- полная киш.непроходимость) Кишечная форма (обильный зловонный стул, светлый с жиром, вздутие живота) Бронхолегочная (обструктивный синдром, втор.инфекция) Продолжит.жизни 30 лет	Биохимическое определение ионов хлора и натрия поте(Na>70, Cl>60ммоль/л) Молекул.-генетический метод Измерение уровня иммуно-реактивного типсина	С имптоматич.терапия витамины, физиолечение терапия эмбрион.стволовыми Кл. генотерапия
Миодистрофия Дюшенна- Беккера	Короткое плечо Х-хромосомы р21.3-р21.1	Мутации в гене дистрофина – нар.выработки мышечного белока дистрофина – нарушение нормального функционирование мембраны мыш.клетки	Ранее начало до 5 лет мышечная слабость, атрофия мышц, ходить дети начинают после года, «утиная» походка, «крыловидные лопатки», «лицо миопата», способность ходить теряется до 10 лет	Биохимич. Исследование, ЭМГ,биопсия мышц, ЭКГ,УЗИ, ДНК-исслед.	симптоматич.терапия с элементами патогенетической: дезинтоксикационные, реологические препараты, сосуд.пр.(трентал в/в),ЦИТО-МАК, цитохром С, коэнзим Q10, убихинон, глюкокартикоиды, нестер.анабол.пр., витамины, физиолечение терапия эмбрион.стволовыми Кл. генотерапия
Насл.мотосенсорные невропатии(невральные миотрофии Шарко- Мари-Тута) 1:4000-6000	1А- РМР22 17р11.2-р12 1В- Ро 1q	Наруш.функционирования переферических нервов(демиелинизация, дегенер.изменения аксонов)и втор.атрофиям	Появление признаков от1 до 30 лет, чаще медленнопрогрессир., однако возможны грубые нарушения ходьбы до 20 лет. Атрофия мышц, «ноги аиста», расстройства чув-ти по полиневритическому типу, отс.карпорадиальных, ахилловых рефлексов, деформация стоп по типу «полых», «фридрейховых», походка «степпажа»	Клинико-генеалогический, ЭНМГ, гистологическое исследование биоптатов перифер.нервов, ДНК-диагностика	Антихолиностерозные препараты(калимин, оксазил), калия оротат, ноотропные, сосуд., витамины, физиотерапия, фосфаден, аденил,АТФ
Спинальные мышечные атрофии	5q11.2-13.3	Поражение мотонейронов спинного мозга – втор.пораж.мышечной с-мы	Возраст начала 1тип-с рождения до 6 мес., 2тип-18мес., 3тип- позднее18 мес.. Мышечная слабость, арефлексия, фасцикуляция в мышцах языка, тремор кистей. Продолж.жизни 1 тип-2года,2тип>2 лет, 3тип-пожилой возраст	Клинико-генеалогический, ЭНМГ, ДНК-диагностика	Антихолиностерозные препараты(калимин, оксазил), калия оротат, ноотропные, сосуд., витамины, физиотерапия
Синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой (синдром Мартина-Белла)	FMR1 Хq	Поражаются дендриты, участвующие в формировании синапсов – нарушение передачи электрического сигнала между нейронами головного мозга.	Удлиненное лицо, высокий выступающий лоб, макро- и долихоцефалия, гипоплазированная средняя часть лица, выступающий подбородок. Небо дугообразное,губы толстые, нижняя губа часто вывернута, оттопыренные ушные раковины, большие кисти, стопы. Макроархидизм. При рождении у детей яички нормальных размеров, с наступл.пубертатного периода увеличиваются. Половая активность таких больных минимальна. Слабость связочного аппарата, пролапс митрального клапана	Клинико-генеалогический, цитогенетический, молекулярно-генетический метод

Название заболевания	Причина	Патогенез	Клиника	Диагностика	Лечение	Этапы предупреждения заболевание
Синдром Дауна	кариотип 47, XX (XY), + 21		косо расположенные глазные щели (восточного типа), широкая уплощенная переносица, дополнительная кожная складка у внутреннего угла глаз (эпикант), полуоткрытый рот, деформированные ушные раковины, увеличенный язык, высокое сводчатое небо; по периферии радужки часто видны белесоватые очажки; короткая шея, стопы и кисти короткие и широкие; пальцы как бы обрублены, мизинец укорочен и искривлен, имеет одну сгибательную складку вместо нормальных двух, на стопах увеличен промежуток между I и II пальцами. Больные с рождения отстают в росте, поздно начинают держать голову, сидеть, ходить. Половое развитие резко задержано. имеются врожденные пороки сердца; нередко отмечаются пороки развития различных отделов желудочно-кишечного тракта (атрезии, стенозы, мегаколон).	цитогенетическое исследование.	ЛФК, массаж, занятия с логопедом способствует улучшению состояния больных. стимуляция пс-кого и физ-кого развития — пр.ноотропного ряда, анаболические стероиды, витамины, тиреоидин, глутаминовую кислоту, липоцеребрин.	Медико-генетическое консультирование Пренатальная диагностика наследственных болезней
Синдом Патау	Трисомия 13		1.неправильное развитие костей мозгового и лицевого черепа; 2.со стороны опорно-двигательной системы выявляются неправильное анатомическое строение кистей и стоп, часто встречается многопалость, как на кистях, так и на стопах, чаще симметричная; 3. патология со стороны пищеварительной системы представлена незавершенным поворотом кишечника; 4. патология сердечно-сосудистой системы представлена пороками развития крупных сосудов; 5. пороки развития центральной нервной системы представлены недоразвитием основных мозговых структур, 6. стойкие нарушения интеллекта; Более 90% детей погибают до 1 года (редко 5 и даже до 10 лет)	1.сочетание характерных пороков развития. 2.УЗИ всех органов 3.цитогенетический метод	Операции по поводу врожденных пороков развития, общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней
Синдром Эдвардса	Трисомия 18		выраженная задержка пренатального развития при полной продолжительности беременности (роды в срок). Множественные врождённые пороки развития лицевой части черепа, сердца, костной системы, половых органов. Череп долихоцефалической формы; нижняя челюсть и отверстие рта маленькие; глазные щели узкие и короткие; ушные раковины деформированные и низко расположенные. Из других внешних признаков отмечаются флексорное положение кистей, аномально развитая стопа (пятка выступает, свод провисает), I палец стоп короче II. Спинномозговая грыжа и расщелина губы встречаются редко (5% случаев синдрома Эдвардса) Дети умирают в возрасте до 1 года.	Цитогенетическое исследование	Операции по поводу врожденных пороков развития, общеукрепляющее лечение,
Трисомия 8			Отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы, выступающий лоб, косоглазие, эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины. У новорождённых встречается от 5 до 15 симптомов и более.Прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственная отсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазия мозолистого тела, новые изменения скелета (кифоз, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи).	УЗИ Цитогенетический меод	Методов специфического лечения нет. Оперативные вмешательства производятся по жизненным показаниям.
Синдром Клайнфелтера (1:500-1:750)	47, ХХУ		Y-хромосома определяет формирование мужского пола. До периода полового созревания мальчики развиваются почти нормально, отмечается лишь небольшое отставание в психическом развитии. Генетический дисбаланс в связи с добавочной Х-хромосомой проявляется в виде недоразвития семенников и вторичных мужских половых признаков. Отмечаются высокий рост, женский тип телосложения, гинекомастия, слабое оволосение лица, подмышечных впадин и лобка. Яички уменьшены. Гистологически обнаруживаются дегенерация герминативного эпителия и гиалиноз семенных канатиков. Больные бесплодны (азооспермия, олигоспермия).	Клинич.признаки, УЗИ. Анализ крови (снижен ур-нь тестостерона). Генетическое исследование.	Проводят заместительную терапию андрогенами (сустанон, тестэнат). Вначале назначаются большие дозы, при достижении положительного эффекта, дозу снижают. Бесплодие у таких больных неизлечимо.
Синдром Шершевского-Тернера (1:2000-1:5000)	45,Х		Отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желёз, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов. часто (до 25% случаев) встречаются разные врождённые пороки сердца и почек. Для детей характерны короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отёк стоп, голеней, кистей рук и предплечий. выявляется отставание в росте, в развитии вторичных половых признаков. Для взрослых – нарушения скелета, черепно-лицевые дизморфии, вальгусная девиация коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразная грудная клетка, низкий рост волос на шее, антимонголоидныи разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогения, низкое расположение ушных раковин.		1.реконструктивная хирургия (врождённые пороки внутренних органов); 2.пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.п.); 3.гормональное (эстрогены, гормон роста); 4.психотерапевтическое.
Синдром «кошачьего крика» (1:45 000)	5р- (15,1-15,2)		У детей отмечается необычный плач, напоминающий требовательное кошачье мяуканье или крик., обусл.изменением гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки). Лунообразное лицо, микроцефалия, гипертелоризм, микрогения, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, высокое нёбо, плоская спинка носа. Ушные раковины деформированы и низко расположены. Врождённые пороки сердца и некоторых других внутренних органов, изменения костно-мышечной системы (синдактилия стоп, клинодактилия V пальца кисти, косолапость). Для больных характерны мышечная гипотония, а иногда и диастаз прямых мышц живота. «кошачий крик», мышечная гипотония, лунообразное лицо с возрастом исчезают Большинство больных умирают в первые годы, около 10% больных достигают 10-летнего возраста.	Цитогенетическое исследование	Симптоматическая терапия. Хирургическая коррекция. Социальная адаптация.
Синдром Вольфа-Хиршхорна(1:100 000).	4р-		Хар-ется мног-ыми врождёнными пороками с последующей резкой задержкой физического и психомоторного развития. Уже внутриутробно отмечается гипоплазия. пренатальная гипоплазия выражена больше, чем при других хромосомных болезнях. У детей отмечаются следующие признаки (симптомы): микроцефалия, клювовидный нос, гипертелоризм, эпикант, аномальные ушные раковины (часто с преаурикулярными складками), расщелины верхней губы и нёба, аномалии глазных яблок, антимонголоидный разрез глаз, маленький рот, гипоспадия, крипторхизм, сакральная ямка, деформация стоп и др. Жизнеспособность детей резко снижена. Большинство умирают в возрасте до 1 года.	Цитогенетическое исследование	Симптоматическая терапия. Хирургическая коррекция. Социальная адаптация.
Синдром частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9	9р+		Задержка роста, умственная отсталость, микробрахицефалия, антимонголоидный разрез глаз, энофтальм (глубоко посаженные глаза), гипертелоризм, округлый кончик носа, опущенные утлы рта, низко расположенные оттопыренные ушные раковины с уплощенным рисунком, гипоплазия (иногда дисплазия) ногтей. Врождённые пороки сердца обнаружены у 25% больных. Пренатальная гипоплазия выражена умеренно Больные доживают до пожилого и преклонного возраста.	Цитогенетическое исследование	Симптоматическая терапия. Хирургическая коррекция. Социальная адаптация.
Синдром трипло-Х	47,XXX		Не отмечается отклонений в половом развитии, (редко отмечаются нарушения репродуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др)) хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное..	Цитогенетическое исследование	Симптоматическая терапия. Хирургическая коррекция. Социальная адаптация.

Дата добавления: 2015-08-29