Генетические нарушения. Причина муковисцидоза - мутация гена CFTR, кодирующего белок-регулятор мембранной проводимости. Ген расположен на 7-й хромосоме.
Самая частая мутация (отмечена у 70% больных) - это делеция трех пар нуклеотидов, что приводит к исчезновению фенилаланина в положении 508 (мутация дельтаF508).
Белок-регулятор мембранной проводимости. Белок-регулятор мембранной проводимости представляет собой полипептид из 1480 аминокислотных остатков. В норме он встраивается в апикальную мембрану эпителиальных клеток (рис. 257.1), где функционирует как цАМФ-зависимый хлорный канал,регулирует проводимость и других ионных каналов.
В результате мутации гена CFTR(мутации дельтаF508) нарушается процессинг белка, и он разрушается в цитоплазме, не достигая апикальной мембраны. Поэтому у большинства больных муковисцидозом апикальная мембрана эпителиальных клеток вообще не содержит белка-регулятора мембранной проводимости.
Нарушение функций эпителия. В легких и кишечнике усиливается всасывание воды, в потовых железах повышается выведение с потом NaCl, в поджелудочной железе снижается секреция воды-эти нарушения обусловлены дефектами ионного транспорта, а их конкретный характер зависит от того, какую функцию выполняет эпителий того или иного органа в норме.
Дата добавления: 2015-08-27; просмотров: 41 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая лекция | | | следующая лекция ==> |
| От посёлка Иншинский, Ленинский р-н, Тульская область. (54.163985, 37.465135 ) | | | Усилитель возможности «Новый Уровень» |