Катастрофи перинатального періоду
О. Я. Гречаніна
Харківський спеціалізований медико-генетичний центр
Кафедра медичної генетики ХДМУ
Лекція
Генетика вийшла із медицини і, поєднавшись із сучасними технологіями, віддає медицині свої борги у вигляді нових знань про людину та її захворювання. Експансія генетики в медицину – позитивне явище, бо воно не дає загубитися 5000 нозологічним формам спадкових захворювань серед 20000 загальних хвороб. І чим раніше з’явиться у сучасних лікарів обізнаність у спадковій патології, тим менше “органопатій” (перинатальна енцефалопатія, ендокринопатія і т.і.) залишиться у діагностичному колі. А головне з’явиться зовсім інший, патогенетичний підхід до лікування та реабілітації. Все частіше і частіше клінічні генетики почувають задоволення від ефективного лікування спадкових хвороб. Провідне місце серед тих, що можуть бути вилікуваними, займають спадкові хвороби обміну речовин.
Саме тому інтеграція медицини і генетики є вкрай необхідною, особливо, коли йдеться про невідкладні стани в акушерстві та неонатології.
На підставі власного досвіду та даних світової літератури ми бачимо необхідною інтеграцію генетики із такими захворюваннями матері та дитини, які можна об’єднати терміном “Катастрофи перинатального періоду”.
Схема 1.
Схема медико-генетичної служби та її
Зв’язків Із практичною медициною
Медичною установою яка повинна координувати етапи інтеграції генетики і медицини, є, на нашу думку, медико-генетичні центри (консультації), які повинні встановлювати означені зв’язки з медичними установами (схема 1).
Необхідність інтеграції вибігає із частоти генетичної та частково генетичної патології людини у різних вікових групах (табл. 1). Спадкова патологія залишається з людиною на протязі життя, а різні її форми маніфестують у різному віці. Тільки розуміння того, що плід і новонароджений є частиною сім’ї із її генетичною конституцією та зовнішньосередовищними впливами, створить логіку точного діагнозу.
Таблиця 1.
Типи та частоти генетичних захворювань.
| Тип | Частота до 25 років (/1,000 живонароджених) | Частота після 25 років | Частота протягом усього життя |
| Хромосомні порушення | 1,8/1,000 | 2/1,000 | 3,8/1,000 1 |
| Порушення одного гену | 3,6/1,000 | 16,4/1,000 | 20/1,000 2 |
| Мультифакторіальні (частково генетичні) порушення | 46,4/1,000 | 600/1,000 | 646,4/1,000 3 |
| Генетичні порушення соматичних клітин | - | 240/1,000 | 240/1,000 4 |
1 Виключені носії збалансованого структурного перегрупування, що не викликають симптоматики, зокрема числові статеві хромосомні порушення, більшість з яких не діагностовано.
2 Виключені носії премутацій та інших мутацій з декількома симптомами або без них, зокрема мітохондріальні генні мутації.
3 Для природжених вад розвитку, включаючи тільки доведений частково-генетичний внесок, зокрема хронічні порушення дозрівання, що є загальною оцінкою частоти.
4 Припускається, що всі ракові пухлини являють собою накопичувальні генетичні мутації і виключено успадковані синдроми ракової пухлини одного гену.
Спадкові порушення обміну речовин, які мають 700 нозологічних форм і, здебільшого, успадковуються аутосомно-рецесивно, стають особливим прикладом, який демонструє важливість інформації про батьків при пошуку причини “катастрофи неонатального періоду”.
“Нова генетика” внесла суттєві корективи в уяви про успадкування генетичних хвороб. Такі нові групи хвороб як мітохондріальні, хвороби імпринтінгу, експансії тринуклеотидних повторів, гонадний мозаїцизм змінили погляд на етіологію та патогенез багатьох спадкових захворювань. Але саме ці знання дозволили більш ефективно допомагати хворим.
Разом з тим великого значення набувають знання клінічної генетики, в основі якої лежить семіотика та діагностика спадкових захворювань. Саме клініцист повинний першим запідозрити спадкові захворювання, а підтвердження можливе за допомогою сучасних та класичних генетичних технологій. Тому важливим є визначення загальних ознак порушень метаболізму (табл. 2).
Згідно принципу провідних порушень обміну речовин спадкові захворювання обміну (СЗО) розподіляють на такі тип:
СЗО амінокислот;
СЗО вуглеводів;
СЗО липидів;
СЗО пуринів та пиримидину;
СЗО біосинтезу кортикостероїдів;
СЗО порфиринового (порфирин) та білірубинового обміну;
СЗО сполученої тканини;
СЗО металів;
СЗО ерітрону;
СЗО лимфацитів та лейкоцитів;
СЗО транспорту систем нирок;
СЗО шлунково – кишкового тракту;
За клінічними проявами СЗО можуть бути поділені таким чином:
нейро – м'язові (міопатії);
ендокринні (ендокронопатії);
печінкові (токсичні енцефалопатії с порушенням азотистого, білірубинового обміну, гликогенне захворювання);
сполученої тканини;
кишкові (синдром порушеного кишкового поглинання);
еритроцитарні (гемоглобинопатії);
лейкоцитарні (імунодефіцити);
репарації ДНК (синдроми з високим ризиком злоякісних захворювань);
лизосомні – захворювання накопичення.
Таблиця 2.
Дата добавления: 2015-12-07; просмотров: 88 | Нарушение авторских прав