|
1) MERRF-миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами, дебют на 2-м десятилетии
2) MELAS-митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды, дебют в 5-20 лет, затылочные и теменно-височные очаги
3) NARP невропатия с атаксией и пигментным ретинитом
4) Болезнь Лея (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) начало в грудном возрасте, дыхательные нарушения, смерть до 5 лет
5) Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера (острая утрата центрального зрения в 20-30 лет)
1) Синдром Кернса-Сейра: начало в 10-20 лет с прогрессирующей наружной офтальмоплегией, пигментная дегенерация сетчатки, А-В блокада, миопатия, атаксия, нейросенсорная глухота, эндокринные расстройства, смерть через 10-20 лет, возможны редуцированные варианты, лактат в сыворотке ↑
2) Синдром Пирсона: злокачественная панцитопения у младенцев
3) Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с рваными красными волокнами: начало в молодом возрасте, птоз, офтальмопарез, проксимальная мышечная слабость, доброкачественное течение
Митохондриальные болезни: лабораторные маркеры
Миотонии.
Миотонический синдром- затруднение произвольного расслабления мышцы в результате тонического спазма, возникающего при активном сокращении мышцы
Симптомы:
Миотонии
Томсена (А-Д) | Дисторофичекая миотонияРоссолимо-Куршманна-Штейнерта-Баттена (А-Д) | |
дефект | Cl-каналы | миотонинпротеинкиназа |
дебют | Грудной возраст | 16-20 лет |
Локализация спазмов | Кисти, ноги, мимическая, жевательная мускулатура | кисти |
вид | Истинные гипертрофии | атрофии |
парезы | нет | Шея→с-м свислой шеи, лицо, малоберц., предплечья |
Другие признаки | нет | Катаракта, эндокринные ∆, кардиомиопатия |
интеллект | норма | ↓ |
течение | стабильное | БПТ |
Миопатия+ миотония→ чем больше выражена дистрофия мышц (по мере прогрессирования болезни), тем меньше тонические спазмы |
Пароксизмальные миоплегии (А-Д)
- группа наследственных заболеваний, характеризующихся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие патологии мембранных каналов
Гипо-К* | Гипер-К* | Нормо-К* | |
дефект | Са** каналы | Nа* каналы | ? |
начало | 6-15 лет | До 5 лет | До 10 лет |
Муж:жен | 3:1 | 1:1 | |
Провоцир. | УВ, холод | голод | Сон, охлаждение |
время | ночью | днем | |
характер | Генерализ, парциальн | Чаще- парциальн | генерализованные |
Дыхат., бульбарн. | редко | Не страдает | |
длительность | 30мин-3 сут | Неск. чсов (1-1,5ч) | До 2-3 недель |
К* | Менее 3 ммоль/л | Более 5 ммоль/л | норма |
Дифф. диагноз | Гиперальдостеронизм, тиреотоксикоз | ||
Течение | прогрессирующее до 40 лет, затем урежение | непрогрессиирующее | непрогрессирующее |
лечение | КСl, диакарб, верошпирон | CaCl, глюкоза+инсулин | Диакарб, NaCl в диете |
Болезни накопления с поражение мышц.
Лечение миопатий:
Наиболее популярные препараты в терапии митохондриальных болезней:
Патогенетическая терапия ПНП:
1 драже (150 мг бенфотиамина)* 2-3 раза в день 4-6 недель→ длительный прием в поддерживающей дозе 1 драже/сут
3. препараты, улучшающие проводимость и нервно-мышечную передачу:
Физические методы лечения и реабилитации при ПНП
Дата добавления: 2015-12-07; просмотров: 156 | Нарушение авторских прав