Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Митохондриальные энцефаломиопатии

  1. точковые мутации митохондриальной ДНК (материнское наследование)

1) MERRF-миоклонус-эпилепсия с рваными красными волокнами, дебют на 2-м десятилетии

2) MELAS-митохондриальная энцефаломиопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды, дебют в 5-20 лет, затылочные и теменно-височные очаги

3) NARP невропатия с атаксией и пигментным ретинитом

4) Болезнь Лея (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) начало в грудном возрасте, дыхательные нарушения, смерть до 5 лет

5) Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера (острая утрата центрального зрения в 20-30 лет)

 

  1. делеции и дупликации митохондриальной ДНК

1) Синдром Кернса-Сейра: начало в 10-20 лет с прогрессирующей наружной офтальмоплегией, пигментная дегенерация сетчатки, А-В блокада, миопатия, атаксия, нейросенсорная глухота, эндокринные расстройства, смерть через 10-20 лет, возможны редуцированные варианты, лактат в сыворотке ↑

2) Синдром Пирсона: злокачественная панцитопения у младенцев

3) Прогрессирующая наружная офтальмоплегия с рваными красными волокнами: начало в молодом возрасте, птоз, офтальмопарез, проксимальная мышечная слабость, доброкачественное течение

 

Митохондриальные болезни: лабораторные маркеры

  1. ацидоз
  2. ↑ лактата и пирувата в крови (ликворе), соотношение лактат/пируват больше 15
  3. кетоз
  4. гипогликемия
  5. ↑ АК (аланин, глутамат, лейцин, валин и др) в крови и моче
  6. ↑ ЖК с различной длиной цепи в крови
  7. ↓ карнитина в крови
  8. ↑ продуктов ПОЛ и др
  9. гистохимическая окраска (напр. на цитохромоксидазу- выявление клеток, где фермент не выявляется)

 

 

Миотонии.

Миотонический синдром- затруднение произвольного расслабления мышцы в результате тонического спазма, возникающего при активном сокращении мышцы

Симптомы:

 

Миотонии

  Томсена (А-Д) Дисторофичекая миотонияРоссолимо-Куршманна-Штейнерта-Баттена (А-Д)  
дефект Cl-каналы миотонинпротеинкиназа
дебют Грудной возраст 16-20 лет
Локализация спазмов Кисти, ноги, мимическая, жевательная мускулатура кисти
вид Истинные гипертрофии атрофии
парезы нет Шея→с-м свислой шеи, лицо, малоберц., предплечья
Другие признаки нет Катаракта, эндокринные ∆, кардиомиопатия
интеллект норма
течение стабильное БПТ
    Миопатия+ миотония→ чем больше выражена дистрофия мышц (по мере прогрессирования болезни), тем меньше тонические спазмы

 

Пароксизмальные миоплегии (А-Д)

- группа наследственных заболеваний, характеризующихся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие патологии мембранных каналов

  Гипо-К* Гипер-К* Нормо-К*
дефект Са** каналы Nа* каналы ?
начало 6-15 лет До 5 лет До 10 лет
Муж:жен 3:1 1:1  
Провоцир. УВ, холод голод Сон, охлаждение
время ночью днем  
характер Генерализ, парциальн Чаще- парциальн генерализованные
Дыхат., бульбарн. редко Не страдает  
длительность 30мин-3 сут Неск. чсов (1-1,5ч) До 2-3 недель
К* Менее 3 ммоль/л Более 5 ммоль/л норма
Дифф. диагноз Гиперальдостеронизм, тиреотоксикоз    
Течение прогрессирующее до 40 лет, затем урежение непрогрессиирующее непрогрессирующее
лечение КСl, диакарб, верошпирон CaCl, глюкоза+инсулин Диакарб, NaCl в диете

 

Болезни накопления с поражение мышц.

 

 

Лечение миопатий:

  1. стероиды (ретаболил, преднизолон)
  2. метаболики (Л-карнитин, коэнзим Q, цитохром С, рибоксин, биотин, никотинамид)
  3. антиоксиданты (витамин С, Е, липоевая кислота, актовегин, мексидол, нобен)
  4. при лактат-ацидозе: димефосфон
  5. при митохондриальных (с дефицитом энзимов дыхательной цепи и окислительного фосфорилирования)- диета с пониженным содержанием УВ
  6. ФИЗО
  7. ортопедическое лечение

 

Наиболее популярные препараты в терапии митохондриальных болезней:

 

Патогенетическая терапия ПНП:

  1. препараты альфа-липоевой кислоты (тиогамма, тиоктацид, берлитион) 600мг в/в кап 2-4 недели→ 600мг/сут 1 месяц
  2. витамины группы В:

1 драже (150 мг бенфотиамина)* 2-3 раза в день 4-6 недель→ длительный прием в поддерживающей дозе 1 драже/сут

3. препараты, улучшающие проводимость и нервно-мышечную передачу:

 

Физические методы лечения и реабилитации при ПНП

  1. пассивная и активная гимнастика, легкий массаж
  2. ортезы, фиксаторы (стопы, коленного сустава)
  3. электростимуляция мышц (в подпороговом режиме) и нервов
  4. магнитотерапия, тепловые процедуры, грязелечение, ванны (2-х,4-х камерные, общие)
  5. электрофорез нейромидина (с анода на проксимальном отделе конечности)
  6. обезболивание: ЧЭНС

 


Дата добавления: 2015-12-07; просмотров: 156 | Нарушение авторских прав



mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)