Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Глава I. Наследственные болезни

Читайте также:
  1. III. 4. 8. Выдача СЕРТИФИКАТА, подтверждающего ДИАГНОСТИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ и ФАКТ ЗАШИТЫ после вакцинации или перенесения инфекционной болезни.
  2. Б) мочекаменной болезни
  3. Благодушное перенесение болезни
  4. Болезни бартолиновой железы
  5. Болезни горла и шеи
  6. Болезни гортани
  7. Болезни климактерического периода

Наследственные болезни: гемофилия (уже у новорожденных), хондродистрофия, дальтонизм, мозжечковая атаксия, заячья губа, врожденное сужение привратника, косолапость, шизофрения, глухонемота, ихтиоз (рыбья чешуя), хорея Геттингтона (после 35 лет), подагра и др.

Наследственные болезни, связанные с изменением генотипа, могут повлиять и на течение не наследственной патолгии. Фенотип – проявления генотипа в реальных условиях жизни. Поэтому наследственная патология есть проявления фенотипа. Наследственные болезни протекают в зависимости от пенетрантности, зависящего от условии жизни. Пенетрантность – это вероятность реализации в зависимости от условий жизни, то есть это предсположенность. Пенетрантность – выражение в процентах отношение числа особей, проявляющих патологический признак, к числу обладателей соответствующего гена.

Для оценки относительной роли факторов внешней среды и генетических факторов в возникновения наследственного заболевания пользуются также и понятием конкордантности близнецов. Близнецы называются конкордантными, если одинаковы по исследуемыми признаку. Если близнец заболевает, другой нет, пару называют дискордантной. При наследственных заболеваниях конкодантность у монозигонтных близнецов выше, чем у дизигонтных.

1.1.Этиология. Причиной наследственных заболеваней является патологические мутации. Мутагены – ионизирующее облучение, химические канцерогены, некоторые вирусы. Хромосомные мутации – изменение числа хромосом или участка хромосом (хромосомные болезни). Генные мутации – изменения ген (молекулы ДНК).

1.2. Наследственные болезни с генной мутацией

Появляются на:

-морфологическом уровне – полидакталия (многолапость), синдактелия (сращение пальцев), микроцефалия;

-физиологическом уровне – гипертензия, дальтонизм, гемофилия;

-биохимическом уровне, обмена веществ – фенилкетонурия, галактоземия.

1.3. Болезни, наследуемые по доминантному типу

Наследование болезни может проявляться по доминантному типу (от клинический больных родителей), то есть благодаря сильному генетическому признаку и по рецессивному типу, то есть потенциальному генетическому признаку. Наследование по доминантному типу в первом поколении происходит при совпадении генных мутации по признаку у обеих родителей. Наследование по рецессивному типу у детей клинически может и не проявляться. Однако в дальнейшем при совпадении генетических признаков у родителей рецессивный признак становится доминантным и проявляется клинически. У гетерозиготной женщины, то есть с рецессивным признаком, у половины числа детей будут с патологией.

По доминантному типу наследуются полидакталия (многолапость более пяти пальцев), синдактелия (сращение пальцев), брахидактолия (короткие фаланги ног), ахондроплазия (короткие конечности), прогрессирующая хорея, множественный нейрофибраматоз (болезнь реклингаузина), врожденная атрофия слухового нерва, мозжечковая атаксия.



1.4. Болезни, наследуемые по рецессивному типу

Патологическая зигота образуется при совпадении при браке мутантного гена. (родители клинический здоровые). Около половина детей являются гетерозиготными. К аномалиям развития наследуеммым по рецессивному типу относится микроцефалия, ихтиоз, дефекты аминокислотного обмена (фенилаланина, гомогентизиновой кислоты, тирозина, гистидина).

Нарушение обмена фенилаланина (феникетонурия). Причиной заболевания является недостаток фермента фенилаланингидроксилазы в печени, вследствие чего блокировано превращение фенилаланина в тирозин (концентрация фенилаланина в крови достигает до 0,6 г/л, в норме 0,015 г/л ) – продукты метаболизма поражают клетки коры головного мозга, которые замещаются нейроглией, развивается олигофрения. Начиная с 6-месячного возраста обесцвечивание кожи (нарушен синтез меланина), судороги, микроцефалия. Повышается выделение с мочой кетоновых тел. Мало синтезируются катехоламины.

Загрузка...

Нарушение обмена гомогентизиновой кислоты – алкаптонурия (продукта метаболизма тирозина). В крови и в моче появляется гомогентизиновая кислота (в норме не определяется), т.к. недостается фермент оксидазы, расщепляющий ее. Отмечается потемнение мочи. Наступает пигментация соединительной ткани, с отложением в суставных хрящах, ушной раковине, в стенке сосудов и сердца. Часто сопутствует почечнокаменная болезнь.

Нарушение обмена тирозина – альбинизм. Причиной является недостаток тиразиназы в меланоцитах.Из-за отсутствия меланина кожа становится молочно-белый с белесовым оволосением.Светобоязнь, снижение остроты зрения. Интеллект нормальный. Может появиться глухота, немота.

Нарушение обмена гистидина (мастоцитоз). Усилена пролиферация тучных клеток, выделяющих гистамин. Гистамин накапливается в печени, селезенке. Нарушается сердечная деятельность, функции желудочно-кишечного тракта. Наблюдается повышенное выделение гистамина с мочей.

Цистиноз. Наблюдается при дефекте реобсорбции в канальцах почек цистина, цистеина. Экскреция аминокислот увеличивается почками 10 раз, цистина и цистеина - 20 раз. Цистин откладывается в почках, селезенке , печени, коже. Наблюдается глюкозурия, гиперкалиурия,полурия, протеинурия. Уровень цистина в крови в норме. Угнетается реобсорбция лизина, аргенина, орнитина. В результате – белковая недостаточность.

1.5.Наследственные болезни, сцепленные с полом

Некоторые рецессивные заболевания сцеплены Х-хромосомой. Для Y-хромосомы еще не описано патологических мутаций.

Так наследуется гемофилия А и гемофилия В. Гемофилия А. Гемофилия А зависит от недостатка антигемофильного глобулина (фактор 8), а гемофилия В обусловлена дефицитом фактора Кристмаса (фактор 9) – встречаются только у мужчин примерно 1:10 000. При браке здоровой, но гетерозиготной по гемофилии женщины со здоровым мужчиной половина их сыновей будет поражена гемофилией. Дочери не заболеют, но половина их будут гетерозиготны и будут передатчиками. Мужья, больные гемофилией, и здоровые жены имеют здоровых сыновей, но все их дочери являются кондукторами болезни. Гемофилия у девочек крайне редко, так как браки мужчины, больного гемофилией, с женщиной кондуктором редки и девочки в таких браках часто погибают. Дальтанизм или цветовая слепота наследуется подобным же образом. Насчитывается около 90 сцепленных Х-хромосомой заболеваний, большинство которых связано с аномалиями глаз, куриная слепота.

1.6. Хромосомные болезни

Встречаются редко, так как не передаются потомкам. Причина: изменение числа или структуры хромосом из-за не расхождения одного из хромосом во время мейоза и дочерняя яйцеклетка может получить добавочную хромосому или недостаток хромосом (а у направительного тельца будет избыток хромосом). Сочетание в зиготе XXZ – или XY – хромосом обуславливает нормально сбалансирванный набор генов. Отсутствие Х – хромосомы в зиготе (YO) – нежизнеспособный плод. Кариотипы XXY, XO,XXX ведут к хромосомным болезням (чаще у пожилых матерей).

XXY – синдром (Клайнфельтера) встречается у 1-2 мужчин из 1000, (47 хромосом), умственно инертные, слабосильные высокие астеники.

ХО – синдром (Шерешерского-Тернера, 45 хромосом), женщины инфантильные низкоослые, отсутствуют гонады, крыловидная складка на шее, отсутствует половой хроматин в клетках полости рта.

ХХХ - синдром (трисомии Х, 47 хромосом), иногда гипофункция яйчников с бесплодием, иногда все нормально.

Нарушение хромосомного комплекта могут касаться не только половых хромосом, но и соматических.

Болезнь Дауна (трисомия по 21 паре хромосом, 47 соматических), олигофрения, отставание в росте, разкосые глаза, широко расставлены, переносица уплощена, плоский затылок, разный уровень умственной отсталости, до идиотизма.

Синдром трисомии по 17, 18 парам соматических хромосом (Е-трисомия), глубокая дебильность, брахи- синдактилия, маленкий рот, недоразвитие нижней челюсти.

Хромосомные болезни могут возникать вследствие хромосомных аберраций (внутри-и межхромосомных пререстроек) без изменения числа хромосом. Часть хромосом может быть утрачена (делеция), некоторые хромосомы могут удлиняться вследствие повторений некоторых сегментов (дупликация), перенос части одной хромосомы на другую хромосому (транслокация), когда тот или сегмент оказывается перевернутым (инверция). Обусловлены мутацией физическими, химическими, биологическими факторами. Не накапливаются по потомкам, возникают в каждом поколении заново, вызывают бесплодие или гибель плода.

1.7. Патогенез наследственных болезней

Наблюдается схема: один ген – один полипептид (фермент) – биохимическая реакция – признак. Например, действие гена фенокетанурии определяет недостаточность или отсутствие одного фермента – фенилаланингидроксилазы. Все остальные признаки можно обьяснить исходя из этого изменения, то есть накопление фенилпировиноградной кислоты, отравление организма ею, слабоумие. Один ген, как цепочка ДНК, может действовать на несколько признаков (плейотропизм). Например, при арахнодактолии или болезни Марфона, основной синдром удлинения пальцев рук и ног сочетается смещением хрусталика, врожденным пороком сердца. В основе наследственных заболеваний лежат изменений текста ДНК, обуславливающие отклонений биохимических реакций синтеза отдельных и группы ферментов или аминокислот. При хромосомных заболеваниях изменяется доза ДНК (количество цепей нуклеотидов) и в зависимости комбинирования генов в геноме реализуется виды и серьезность патологии.

1.8. Социальные аспекты и распространенность наследственных болезней

Частота наследственных болезней увеличивается в связи с уровнем загрязнения окружающей среды, с отклонениями от правил профилактических прививок, бесконтрольное лечение и т.д.

Частота н.з.- 1 : 10 000 и реже. Шизофрения 1: 1000. Дальтонизм поражает 8% мужчин и 0,5 % женщин. Около 4 % новорожденных страдают наследственно патологией. В странах с развитым здравоохранением среди госпитализированных детей 20-25 % - с наследственными заболеваниями.


Дата добавления: 2015-07-07; просмотров: 223 | Нарушение авторских прав


Читайте в этой же книге: Статистическая классификация болезней | Глава III. Общий патогенез. | Неспецифические выражения повреждения клеток | Повреждения митохондрий | ЛЕКЦИЯ 12 | Глава II. Повреждающее действие ускорений и невесомости | Глава II. Венозная гиперемия (венозный застой) | Этиология. | ЛЕКЦИЯ 16 | Глава I. Лихорадка и теморегуляция |
<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Глава VII. Повреждающее действие электрической энергии (переменный ток опаснее)| Механизмы невосприимчивости к заразным болезням

mybiblioteka.su - 2015-2021 год. (0.03 сек.)