Наследственные заболевания органа зрения 212 6 страница

По подсчетам эпидемиологов курение вызывает до трети всех злокачественных опухолей легкого. За многие годы курения _в легочных клетках у курильщиков возникает целая серия мутаций. Обычно, чтобы возникла опухолевая трансфор­мация, нужно, чтобы в нормальной клетке в определенных генах накопилось около десятка мутаций. Если прекратить курение до того, как эти мутации накопились, можно предо­твратить развитие опухоли. Это только некоторые из извест­ных мутагенов нашей среды, и наверняка есть много таких, о которых еще ничего не известно.

Практическая работа

Задание 3.5. Точковые мутации с заменой пар оснований в ДНК.

Задача 1.

1) Рассмотрите рис. 3.5, изображающий схему мутации, вызванной нитрозамином и приведшей после двух циклов репликации ДНК к замене одной пары оснований в ДНК на другую.

2) Изобразите участок ДНК со следующей последователь­ностью оснований в матричной цепи: АААТГЦТТАЦГА.

3) Достройте к ней вторую цепь по правилу комплементар­ности оснований А-Т и Ц-Г.

4) Изобразите тот же участок после того, как один из гуани­нов под влиянием нитрозамина превратился в метилгуанин.

5) Изобразите далее, какие изменения произойдут в ДНК в процессе репликации этого участка, если метилгуанин об­разует пару с тимином вместо цитозина.

6) Как будет выглядеть ДНК в следующем раунде реплика­ции цепи, содержащей этот тимин?

Задача 2. Начальный фрагмент молекулы ДНК р-цепи нормального гемоглобина НЬА состоит из последовательнос­ти ЦААГТАГАААЦЦГГГЦТТЦТТТТЦАГАЦГАЦАА, что соответствует аминокислотной последовательности в белке ВалГисЛейТриПроГлуГлуЛизСерАлаВал. Методами мо- лекулярно-генетического анализа у трех (а, бив) больных серповидноклеточной анемией выявлено, что этот фрагмент видоизменен в следующий:

а) ЦААГТАГАААЦЦГГГЦАТЦТТТТЦАГАЦГАЦАА;

б) ЦААГТАГАААЦЦГГГЦТТЦТТТТЦАЦГЦГАЦАА;

в) ЦААГТАГАААЦЦГГГТТТЦТТТТЦАГАЦГАЦАА.

1) Определите номер аномального триплета в молекуле ДНК в случаях а), б) и в).

2) Определите, в какой триплет он будет перекодирован в мРНК.

3) Воспользовавшись табл. 3.2, определите, какую амино­кислоту аномальный триплет будет кодировать в мутантном гемоглобине.

4) Определите, воспользовавшись табл. 3.3, к какому типу относится гемоглобин этих больных.

Задание 3.6. Мутации экспансии.

Задача 1. При миотонической дистрофии вместо нор­мального белка мышц синтезируется аномальный белок дистрофии. Как показали молекулярно-генетические ис­следования, в матричной цепи гена при этом заболевании появляется участок, состоящий из многократных повторов триплета ГАЦ.

• Определите, какие аминокислоты имеются в дистрофине в избытке по сравнению с нормальным белком.

Задача 2. При хорее Гентингтона в кодирующей цепи гена белка гентингтина и в его мРНК появляется от 9 до 35 повто­ров триплета ЦАГ.

1) Определите, из каких аминокислот состоит дополнитель­ный участок в этом белке.

2) Выскажите предположение, почему такой белок оказы­вается для организма вредным.

Задание 3.7. Точковые мутации со сдвигом рамки считы­вания.

Задача. Ген, кодирующий белок гормона роста, имеет фрагмент матричной цепи со следующей последовательностью нуклеотидов:

ААТАТЦЦ АЦТЦГГАТЦЦТ АГГЦТГЦТТ АГТ.

1) Какую последовательность аминокислот кодирует этот фрагмент?

2) Какую последовательность аминокислот будет кодиро­вать этот фрагмент, если из 2-го триплета спонтанно выпадет аденин?

3. ДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ В ОНТОГЕНЕЗЕ

Как выяснили биологи, большинство генов взрослым орга­низмом не используется, они необходимы для его развития. Это касается и продуктов многих генов: они встречаются только у эмбрионов. Примером может служить эмбрионспе- цифический белок альфа-фетопротеин (от ^еЪиз — плод), вы­рабатываемый печенью. Он является главным компонентом эмбриональной сыворотки. Вскоре после рождения у человека и других млекопитающих его синтез прекращается на всю пос­ледующую жизнь. Поскольку мутировать могут любые гены, в том числе и гены раннего развития, то изучение наследствен­ных болезней, особенно врожденных, невозможно без анализа действия мутантных генов на развитие плода. Этим занимает­ся молекулярная биология развития.

Чтобы понять, что делают гены в развитии, требуются некоторые сведения из области эмбриологии — науки о про­цессах индивидуального развития организма. Эмбрион раз­вивается из одной единственной клетки — зиготы — и пос­тепенно превращается во множество специализированных клеток. Ранний этап развития из зиготы многоклеточного организма называется дроблением и осуществляется мито- тическими делениями: митозы быстро следуют один за дру­гим за счет сокращения интерфазы. Клетки, образующиеся в ходе дробления, называются бластомерами. Дробление завершается образованием однослойного сферического за­родыша — бластулы.

После завершения дробления начинается гаструляция. Во время нее клетки зародыша перераспределяются и распола­гаются в два слоя — наружный и внутренний. Затем в ходе гаструляции обособляются зародышевые листки — группы родственных клеток, дающие определенные органы. У че­ловека, как и большинства других животных, имеются три зародышевых листка — эктодерма, энтодерма и мезодерма. У всех животных из одного и того же зародышевого листка получаются одинаковые органы. Эктодерма дает внешние покровы и нервную систему. Из энтодермы образуется пи­щеварительный тракт и пищеварительные железы (у позво­ночных — печень, поджелудочная железа, а также легкие). Мезодерма формирует остальные органы: мышцы, выстилку вторичной полости тела, органы кровеносной, выделительной и половой систем, внутренний скелет (рис. 3.7).

Нервная тгртйИД! Н1111111 й гребень]

[Эктодерма]

Мезенхима!

Р^ортаИСклеротом

Рис. 3.7. Поперечный срез зародыша человека месячного возраста, проходящий через область туловища

Зародыш достигает всего 3 мм в длину, но уже имеет не­рвную трубку (производную эктодермы) и сомиты (производ­ные мезодермы). Из спинного отдела нервной трубки выделя­ются клетки нервного гребня. Сомиты через некоторое время станут источником развития костей скелета, скелетных мышц и соединительной ткани кожи. Клетки нервной трубки образу­ют головной и спинной мозг. Из клеток нервного гребня будет образована периферическая нервная система: чувствительные нейроны спинно-мозговых ганглиев, ганглиев черепно-мозго­вых нервов, спирального и вестибулярного ганглиев, а также пигментных клеток — меланоцитов.

Сейчас понятно, что врожденные наследственные патологии могут быть обусловлены нарушениями еще на стадии закладки органа или ткани. Если дифференциация клеток происходит неверно, в эмбрионе возникает много проблем с дальнейшим развитием, что приводит к развитию тяжелых заболеваний. Ученые идентифицировали целый ряд генов, активность кото­рых отвечает за раннее развитие зародышей. Пока, однако, это далеко не все. Особый интерес для эмбриологов представляет развитие нервной системы.

|Энтодерма|

С 20-х годов нашего столетия известно, что определяющим событием для образования нервной ткани является взаимо­действие эктодермы и части лежащей под ней мезодермы.

Зо время этого взаимодействия происходит перенос веществ 03 мезодермы в эктодерму, в результате чего недифференциро­ванная ткань эктодермы превращается в нервную пластинку и оказывается необратимо вовлеченной в формирование не­рвной ткани. Такого рода индукции встречаются в развитии органов и тканей организма неоднократно. Нервная пластинка появляется у зародыша человека на 3-й неделе после зача­тия (рис. 3.8, А) и от нее берет начало вся нервная система. Пластинка впоследствии замыкается в полую структуру, называемую нервной трубкой (рис. 3.8, Б, В). Головной конец центрального канала расширяется, образуя желудочки, или полости головного мозга (рис. 3.8, Г). Головной мозг перехо­дит в спинной. Периферическая нервная система формируется в основном из клеток нервного гребня и из волокон двигатель­ных нервов, выходящих из нижних участков каждого сегмен­та будущего спинного мозга. Пространственное разграничение нервной пластинки на будущий головной и спинной мозг оп­ределяется тем, какие участки мезодермы взаимодействуют с эктодермой. Передняя часть мезодермы, входя в контакт с эктодермой, специфически индуцирует структуры перед­него головного мозга, следующая за ней часть обеспечивает формирование структур среднего и заднего мозга, и, наконец, задняя ее часть, расположенная под эктодермой, ответственна за происходящее позднее формирование спинного мозга.

Белки, определяющие закладку нервной системы, и гепы, их кодирующие, остаются в большой степени неизвестными. Но некоторая информация по их поводу все же имеется. Это касается, например, процесса образования нервной трубки. Изменение формы нервной пластинки в нервную трубку про­исходит у млекопитающих постепенно, начиная с головного отдела, и требует сложной генетической программы, в кото­рую вовлечены не менее чем 13 генов. Мутации в них приво­дят у человека к дефектам формы нервной трубки и таким серьезным уродствам, как неполное закрытие спинного мозга и раздвоение позвоночника. Частота таких уродств у новорож­денных достаточно велика.

Дифференциация зародыша происходит не один-единствен- ный раз: по мере развития зародыша его структура все более Детализируется. Развитие глаза представляет собой один из примеров постепенной детализации структуры головного мозга. Глаза появляются очень рано в виде боковых выростов переднего мозга — глазных пузырей, которые растут в сто­роны, пока не соприкоснутся с головной эктодермой. В это

Рис. 3.8. Развитие нервной системы. На рисунках А-Г показана серия изображений развивающегося зародыша человека на 3-й — 4-й неделе после зачатия (слева) и соответствующие поперечные срезы на уровне середины будущего спинного мозга (справа); они иллюстрируют происхождение нервной системы из эктодермы

Развитие хрусталика при пересади глазного пуз

Нормальная

индукция

хрусталиков

Глаз!

Рис. 3.9. Индукция хрусталика глазным пузырем.

Хрусталик формируется из эктодермы только в области глазного пузыря (слева). При его удалении (справа) хрусталик не формируется. Если глазной пузырь пересадить в другое место под эктодерму, он также индуцирует хрусталик (внизу слева)

время происходит индукция хрусталика. Глазной пузырь сохраняет связь с передним мозгом при помощи глазных стебельков и постепенно видоизменяется в глазной бокал. На его дне развивается сетчатка и пигментный эпителий. Внутрь глазного бокала попадает и хрусталик. Развитие этой сложной структуры зависит от взаимодействия ее отдельных частей. От нормального развития глазного пузыря в большой степени зависит образование и развитие хрусталика, от развития хрус­талика и сетчатки — формирование роговицы, от развития сетчатки — образование пигментного эпителия и т. д. Один из наиболее детально изученных этапов развития глаза — ин­дукция хрусталика глаза глазным пузырем (рис. 3.9). На дне глазного пузыря развивается сетчатка глаза. Под их совмест­ным влиянием в головной эктодерме формируется впячивание, которое отшнуровывается и становится хрусталиком. Клетки хрусталика сильно видоизменяются и начинают синтезировать особые белки — кристаллины. Если глазной пузырь удалить, развития хрусталика не происходит. Если же глазной пузырь пересадить в другую область, то из покровного слоя в этом месте формируется хрусталик (хотя в норме этот слой развился бы просто в эпидермис кожи), т. е. глазной пузырь является индуктором хрусталика. В свою очередь хрусталик тоже стано­вится индуктором: под его воздействием покровы над будущим глазом становятся прозрачными и превращаются в роговицу.

Наследственные дефекты глаза могут быть обусловлены нарушением любого звена этой цепи событий. В зависимости от стадии нарушения возникают аномалии всего глаза или его отдельных компонентов. Установлены критические периоды развития как для развития глаза в целом, так и для его отде­льных структур. Так, поражение зачатка глаза (это могут быть не только дефектные гены, но и облучение, гипервитаминоз А, недостаточность диеты и др.) на стадиях обособления его от мозга и формирования глазного пузыря вызывают аномалии всего глаза: анофтальмию — врожденное отсутствие одного или двух глаз, микрофтальмию — уменьшение размеров глаз, а на более поздних стадиях развития — заболевания сетчатки, зрительного нерва или хрусталика. Для эмбриолога очень в&жно иметь информация о том, когда эмбрион подвергся тому или иному воздействию, это дает возможность определить, что могло с ним в результате этого случиться.

За последние 20 лет в изучении молекулярных процессов, определяющих развитие организма, произошел огромный прогресс. Сейчас очевидно, что развитие регулируется гене­тической программой, которая следит за тем, чтобы «нужные гены работали в нужное время и в нужном месте». Мы еще не знаем до конца, как именно клетки получают информацию «о месте и времени». По-видимому, такая информация содер­жится в индукторах, которые одни клетки получают от дру­гих. В зависимости от полученных сигналов клетка реализует ту или иную частную программу развития. Приблизительно картина выглядит следующим образом: одна из групп клеток вырабатывает определенные белки, которые взаимодействуют с белками соседних клеток, включая в них один набор генов и выключая другой. Следует, однако, признать, что сущест­вуют разные механизмы развития, среди которых упомянутый здесь лишь самый распространенный.

Еще один пример того, как современная молекулярная биология развития помогает вскрыть причины наследствен­ных заболеваний, дает изучение раннего детского аутизма. Аутизм — это заболевание головного мозга, проявляющееся в сложных поведенческих отклонениях. Оно возникает под влиянием разных причин, но во всех случаях имеет явную на­следственную предрасположенность. При аутизме отсутствует потребность в общении и нарушена сама возможность обще­ния. Ребенок как бы погружен в мир собственных пережива­ний, отгорожен от внешнего мира. Детям свойственно отста­вание в развитии речи и постепенная утрата речевых навыков. В присутствии других людей недоразвитие речевых навыков часто сильно выражено, однако при этом дети могут иногда разговаривать сами с собой или во сне. Может ли современная генетика ответить на вопрос: с какими генами ассоциировано это сложное для физиологической интерпретации заболевание, и когда эти гены впервые себя проявляют?

Первое, что удалось выяснить ученым, это то, что при ау­тизме изменения нередко затрагивают ствол мозга, а именно, ту его область, которая расположена чуть выше места контак­та головного и спинного мозга. Ствол становится короче, чем в норме, и в нем отсутствует довольно значительная полоска мозгового вещества. Кроме этой области недоразвитыми ока­зываются некоторые ядра ствола. Ученые высказали предпо­ложение, что многие дефекты при аутизме, если не все, имеют начало в эмбриогенезе, на первом месяце после зачатия. Чтобы проверить это, понадобилось провести экспериментальные ис­следования на животных. Как оказалось, изменения в струк­туре мозга, аналогичные тем, которые были обнаружены у человека, наблюдаются на ранних стадиях развития нервной системы у мышей, имеющих мутацию в гене Ноха1. Челове­ческий аналог этого гена называется НохА1. Он расположен на 7-й хромосоме и является наиболее вероятным кандидатом на роль гена, способствующего аутизму. Вероятно, однако, что ген НохА1 не единственный эмбриональный ген, причастный к аутизму, которое представляет собой мультифакториальное заболевание.

Практическая работа

Задание 3.8. Действие генов на ранних стадиях развития организма.

Задача 1. При некоторых наследственных формах глухоты болезнь развивается из-за деформации наружного уха, слухо­вых проходов и, как следствие, — нарушения звукопроведе- ния. Аномалии уха могут варьировать от внешне незначитель­ных изменений до почти полного отсутствия ушной раковины. Понять, на каких этапах развития плода начинают оказывать свое вредоносное действие мутантные гены, помогают наблю­
дения эффектов разных химических веществ. Веществом, вызывавшим изменения ушной раковины, сходные с наследс­твенными, был печально известный медицинский препарат- снотворное талидомид. Его применение беременными жен­щинами Европы привело в 60-е годы к различным уродствам у новорожденных, включая и аномалии строения уха. Спектр дефектов у детей сильно варьировал в зависимости от того, на каких сроках беременности этот препарат принимался.

На рис. 3.10 приведена диаграмма дефектов у детей, вы­званных талидомидом, и ее сопоставление со сроками беремен­ности, на которые пришелся прием препарата матерью.

Ответьте на вопросы:

1) На каких сроках развития плода вероятнее всего активны гены, вызывающие разные аномалии слухового прохода и, как следствие, глухоту?

2) Как вы можете объяснить синдромы, при которых у глу­хих детей имеются не только деформации ушей, но и аномалии формы пальцев рук?

Задача 2. Часто дети рождаются со светлыми волосами, но вскоре после рождения у них отрастают темные волосы.

• Чем бы вы объяснили такое явление? (Примите во вни­мание, что наличие определенного гена в генотипе ребенка не обязывает его сразу же функционировать в полную силу.)

А

Б

| 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 |

отсутствие ■ ■ маленькие уши или их деформация

ушей

недоразвитие рук

недоразвитие

ног

Рис. 3.10. Морфологические нарушения у ребенка, вызываемые талидомидом. А. Возраст плода в днях. Б. Наблюдаемые нарушения развития у ребенка

Контрольные вопросы

1. Чем различаются ДНК и РНК?

2. В чем в общих чертах заключается процесс репликации ДНК?

3. С какой из двух цепей ДНК: матричной или кодирующей считыва- ется информации при синтезе мРНК?

4. Дайте определение гену.

5. Что понимается под термином «геном человека»?

6. Какую часть генома человека составляют собственно гены, кодиру­ющие белки?

7. Какая информация имеется в межгенных участках ДНК?

8. Сколько генов содержится в геноме человека? Все ли из этих генов используются клетками взрослого организма?

9. Что делают гены в развитии?

10. Приведите пример генов, активных только у плода человека.

11. Дайте определение генным мутациям. Назовите некоторые физичес­кие и химические факторы, которые могут быть отнесены к мутагенам.

12. Приведите примеры разного типа нарушений в последовательности нуклеотидов в генах, которые приводят к ошибкам в структуре кодируе­мых ими белков.

===== Практическое занятие 4 =

МЕНДЕЛЕВСКИЕ ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ МОНОГЕННЫХ ПРИЗНАКОВ

Гены и генные аллели Законы Г. Менделя

Основные характеристики аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного типов наследования Множественный аллелизм и кодоминирование на примере наследования групп крови

Цель занятия: опираясь на законы Г. Менделя и тип взаи­модействия аллельных генов, научиться прогнозировать появ­ление у потомков нормальных и патологических моногенных признаков.

Мотивация: иметь представление о происхождении при­знаков человека и о влиянии типа признака (доминантный или рецессивный) на характер его наследования, в ходе коррекци- онного процесса учитывать фактор наследственной предопре­деленности признака.

Форма работы: аудиторная и домашняя (задания по выбору преподавателя).

Порядок выполнения работы:

♦ изучить теоретический материал (рекомендуемая ли­тература: настоящее пособие, а также Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина, 2001, гл. IV);

♦ последовательно выполнить все задания;

♦ оформить отчет по практической работе.

Содержание работы:

♦ решение задач по моногенному («менделевскому») на­следованию.

Содержание отчета по практической работе:

♦ название и цель работы;

♦ номер и название задания;

♦ решение задач и ответы на них.

1. ГЕНЫ И ГЕННЫЕ АЛЛЕЛИ

Основные закономерности наследования признаков были сформулированы еще Г. Менделем. Они опирались на пос­тулат, согласно которому каждый признак определяется не одним наследственным задатком, а парой таких задатков. Поз­днее этот постулат был полностью подтвержден хромосомной теорией наследственности: известно, что кариотип организма состоит из диплоидного набора хромосом, поскольку зигота получает по одной хромосоме каждого вида от двух родителей. Соответственно, и большинство генов (за исключением части генов Х- и У-хромосом) в соматических клетках представле­ны двойной дозой. Возникающие самопроизвольно или под влиянием внешних воздействий изменения структуры генов привели к появлению разных вариантов одного и того же гена. Если эти варианты совместимы с жизнью, т. е. не приводят к гибели клеток или организма, все они сохраняются в гено­фонде вида. Разновидности одного и того же гена были назва­ны аллелями. Аллели гена располагаются в одном и том же участке хромосомы и кодируют один и тот лее признак. Пара аллельных генов может быть одинаковой (АА или аа), и тогда говорят, что человек гомозиготен по данному признаку. Если пара аллельных генов разная (Аа), то человек считается гете­розиготным по данному признаку. Генотип нового организма часто является гетерозиготным по многим генам из-за наличия разных аллелей генов в гаметах отца и матери.

Если ген представлен в организме одинаковыми аллелями, т. е. находится в гомозиготном состоянии, то развивается соответствующий этому аллелю вариант признака. В гетеро­зиготном случае развитие признака будет зависеть от взаимо­действия аллельных генов. Вновь образованный аллель в боль­шинстве случаев выступает как рецессивный по отношению к уже имеющемуся в природе аллелю «дикого» типа, т. е. не проявляет себя в паре с исходным. Но иногда новая, мутант- ная форма гена может оказаться доминантной. В этом случае новый аллель подавляет «дикий», который становится по от­ношению к нему рецессивным. Согласно принятым в генетике обозначениям, доминантный аллель обозначается прописной буквой (например, А), а рецессивный — строчной (а). Как правило, в паре один из аллелей всегда ведет себя как доми­нантный по отношению к другому. Проявление доминантного аллеля не зависит от присутствия в генотипе другого аллеля, поэтому гетерозиготы Аа фенотипически не отличаются от гомозигот АА. Для того чтобы проявился рецессивный аллель, он должен оказаться в гомозиготном состоянии (аа).

Многие, может быть, даже все гены у человека существуют более чем в двух аллельных вариантах, хотя каждый организм может быть носителем не более чем двух из них. Например, ген, обуславливающий резус-принадлежность, имеет два ал- леля, групповую принадлежность крови по системе АВО оп­ределяют три аллеля, более 100 аллелей у генов гемоглобина. Обычно множественные аллели можно расположить в порядке убывания степени их доминантности. И тогда каждый после­дующий аллель будет рецессивным по отношению ко всем пре­дыдущим. Примером множественного аллелизма для одного признака может служить ген, отвечающий за окраску шерсти кроликов. Имеется 4 аллеля этого гена: С, с^ь, с^сЬ и с. Аллель С отвечает за сплошную темную окраску шерсти, аллель с^ь придает шерсти гималайскую окраску (светлая шерсть с тем­ной окраской лап, хвоста, ушей и носа), аллель с^сЬ определяет шиншилловую окраску (серая шерсть), аллель с — белую ок­раску тела (альбинизм). По степени доминирования эти аллели располагаются следующим образом: С, с^ь, с^сЬ, с. Существо­вание множественных аллелей указывает на относительный характер доминирования.

Имеются случаи, когда отношения доминантности и рецес­сивности отсутствуют и в фенотипе проявляются оба аллеля. Тогда эти аллели называют кодоминантными. Такая ситуация имеет место с аллелями групп крови. Группы крови определя­ются несколькими аллелями, два из них А и В — кодоминант- ны и вместе они определяют новую группу крови — АВ, а не А или В.

2. ЗАКОНЫ Г. МЕНДЕЛЯ

Моногибридное скрещивание. Некоторые признаки, по которым организмы отличаются друг от друга, являются результатом действия всего одной пары аллельных генов. Такие признаки называют моногенными. У человека имеется достаточно большое число и нормальных и патологических признаков, которые определяются всего одним геном. Моно­генные признаки называют еще и менделирующими, так как они наследуются по законам, установленным Г. Менделем. В своих первых опытах на растительных гибридах Г. Мендель анализировал результаты скрещивания особей по одному признаку, такое скрещивание называется моногибридным. Закономерности моногибридного наследования признаков по Менделю (закон доминирования или закон единообразия гибридов первого поколения и закон расщепления на классы гибридов второго поколения) реализуются благодаря другому основополагающему закону — закону «чистоты» гамет. Суть его состоит в том, что аллельные гены, определяющие тот или иной признак, в гаметах не смешаны. При образовании гамет в каждую из них попадает только один ген из аллельной пары. Это происходит благодаря мейозу: аллельные гены располо­жены в гомологичных хромосомах, а гомологичные хромосо­мы при мейозе расходятся в разные гаметы. Например, если диплоидный организм имеет аллельную пару Аа, то у него об­разуется два типа гамет: одни несут ген А, другие его аллель а. Поскольку расхождение хромосом при гаметогенезе приводит к разделению всех пар генов, и из каждой пары аллельных ге­нов в гамету попадает только какой-то один из двух, в гаметах возникают самые разные комбинации аллелей генов. Пусть, например, организм является гомозиготным по одному гену и гетерозиготным по другому, и эти гены расположены в разных хромосомах. Такой организм имеет генотип ААВЪ. Все гаметы, образующиеся в таком организме, будут иметь ген А и какой- либо из аллелей В или Ь другого гена. То есть такой организм образует два вида гамет с генотипами АВ и АЬ.

Рассмотрим, как закон «чистоты» гамет помогает опре­делить наследование признаков. Для решения генетических задач полезно использовать стандартные буквенные символы для обозначения родительских организмов, их гамет и орга­низмов потомков:

Р — родители (от лат. рагепйз — родители);

С — гаметы (&ате!;оз — гаметы);

Е_х — потомки 1-го поколения (ШШ — дети);

Р₂ > Рз ^{и так} далее — потомки последующих 2-го и 3-го по­колений.

При составлении схемы скрещивания (у человека — брако­сочетания) принято на первом месте ставить генотип родителя женского пола, затем знак скрещивания — х и затем генотип родителя мужского пола. Если генотипы точно не известны, то пишется несколько схем со всеми вариантами генотипов, Которые соответствуют известному фенотипу. Для получения результатов скрещивания записывают для каждой схемы все варианты гамет у обоих родителей, а затем составляют все варианты зигот, которые могут получиться после оплодот­ворения из данных гамет. Результаты скрещивания сначала анализируют по генотипу, а затем по фенотипу.

Покажем, как с помощью этой схемы могут быть получены оба закона Г. Менделя. Первый закон Г. Менделя заключа­ется в том, что при скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся по анализируемому признаку, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу. Обозначим доминантный аллель гена, оп­ределяющего признак, как А, а рецессивный как а. Скрещива­емые гомозиготные особи будут иметь генотипы АА и аа. При скрещивании таких родительских пар получается следующее потомство:

Дата добавления: 2015-11-04