С просьбой о помощи к вам обращается мама двухлетнего ребёнка Дениса.
Помогите, пожалуйста, провести генетический анализ для моего сына.
Мой сын с детства инвалид. У него множество заболеваний и одно из них связано со зрением. Мы неоднократно обращались к врачам, но конкретного диагноза нам не ставили, просто говорили, что готовьтесь, он у вас будет слепым.
После таких выводов мы решили обратиться в клинику «Ясный взор»
г. Москва. Там нам поставили диагнозы: астигматизм, нистагм. А ещё нам сказали, что необходимо сделать МРТ глаз. Данная процедура была платная, но мы её сделали.
При проведении обследования у ребёнка выявлена небольшая близорукость, астигматизм, зрительный нерв не повреждён, т.е. атрофии ДЗН у ребёнка нет. Однако, поскольку есть нистагм и снижение зрения для оценки тактики лечения (хирургическое и/или консервативное) необходимо дообследовать ребёнка. А именно исключить наличие скрытого глазного альбинизма, который часто бывает при нистагме.
Для полной проверки наличия или отсутствия альбинизма рекомендовано проведение генетического анализа полной панели методом секвенирования следующего поколения. наиболее оптимальным по соотношению цена- качество видится проведение данного теста в лаборатории Аспер Биотик (Asper Biotech, Эстония). Стоимость данного теста с проверкой генов AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S6, C10orf11, DTNBP1, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LYST, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 составляет 1550 евро.
Сами мы не в состоянии провести данный анализ за такую сумму. Я на данный момент не работаю, т.к. ребёнок инвалид требует большого внимания. Зарплата мужа не позволяет покрыть всех расходов на лечение других заболеваний ребёнка.
Начать лечение ребёнка мы тоже не можем, т.к. если у ребёнка действительно присутствует ген альбинизма, то он не излечим. Если начать лечение (лечение дорогостоящая процедура), без предварительного анализа оздоровительного эффекта не будет.
Я уже совсем отчаялась. Обращаюсь ко всем с огромной просьбой, у кого есть возможность, пожалуйста, помогите мне по частям собрать нужную сумму денег. Помогите ребёнку стать полноценным жителем нашего города.
С уважением Курочкина Екатерина Александровна.
С большой благодарностью приму помощь любым способом:
Перечислить на карту 
63900263 9004142137
(владелец Горюнова Екатерина Александровна)
Передать мне по адресу г.Удомля, ул.Мичурина, д.1,кв.84 Тел. 8-919-051-44-79
Связаться с сестрой по телефону 8-910-936-73-75
Дата добавления: 2015-09-30; просмотров: 26 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая лекция | | | следующая лекция ==> |
| Степень открытости экономики во многом зависит от обеспеченности природными ресурсами, от численности населения, от емкости внутреннего рынка и от платежеспособного спроса населения. Кроме того, | | | Новосибирский инструментальный завод |