Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Ген — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой последовательность ДНК, задающую последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК.

Геном – совокупность генов, характерных для гаплоидного набора хромосом данного вида организмов; основной гаплоидный набор хромосом

Генотип — носитель наследственной информации, передаваемой от поколения к поколению, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма.

Генофонд (от ген и фонд), качественный состав и относительная численность разных форм (аллелей) различных генов в популяциях и населениях того или иного вида организмов

Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера.

ДНК -Дезоксирибонуклеи́новая кислота́. РНК -Рибонуклеи́новая кисло́та

Интрон — участок ДНК, который является частью гена, но не содержит информации о последовательности аминокислот белка. Последовательность нуклеотидов, соответствующая интрону, удаляется из транскрибированной с него РНК в процессе сплайсинга.

Кроссинго́вер (другое название в биологии перекрёст) — процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза. Помимо мейотического, описан также митотический кроссинговер.

Локус (от лат. locus — место) хромосомы, линейный участок хромосомы, занимаемый одним геном.

Мейоз (от греч. meiosis — уменьшение) или редукционное деление клетки — деление ядра эукариотической клетки с уменьшением числа хромосом в два раза.

Митоз – способ деления клеток, при котором генетический материал (хромосомы) распределяется поровну между новыми (дочерними) клетками

Микросателлиты (или простые короткие (тандемные) повторы) — варьирующие участки (локусы) в ядерной ДНК и ДНК органелл (митохондрий и пластид), состоящие из повторяющихся фрагментов длиной от 1 до 6 пар оснований.

Ортолог - Ортологичные гены (orthologous genes) - гомологичные гены филогенетически родственных организмов, разошедшихся в процессе видообразования; гены, которые у различных видов произошли от общего предшественника и передавались вертикально в эволюции.

Паралог - один из двух генов, возникших в результате дупликации исходного гена организма при хромосомной мутации.

Пенетрантность — показатель фенотипического проявления аллеля в популяции.

Полимера́зная цепна́я реа́кция (ПЦР) — экспериментальный метод молекулярной биологии, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале (пробе).

Рекомбинация – в процессе рекомбинации с помощью ферментов две спирали ДНК разрываются, обмениваются участками, после чего непрерывность спиралей восстанавливается, поэтому обмен участками негомологичных хромосом может привести к повреждению целостности генетического материала.

Репликация -аутосинтез, протекающий во всех живых клетках процесс самовоспроизведения (самокопирования) нуклеиновых кислот, генов, хромосом.

Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их первичной аминокислотной или нуклеотидной последовательности (от англ. sequence — последовательность). Illumina, solid 454, NGS.

Сплайсинг (от англ. splice — сращивать или склеивать концы чего-либо) — процесс вырезания определенных нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК.

Транскри́пция — процесс синтеза РНК с использованием ДНК в качестве матрицы, происходящий во всех живых клетках. Другими словами, это перенос генетической информации с ДНК на РНК.

Транскрипто́м — совокупность всех транскриптов, синтезируемых одной клеткой или группой клеток, включая мРНК и некодирующие РНК

Трансля́ция. синтез белков (полипептидов) на рибосомах с использованием в качестве матрицы информационной рибонуклеиновой кислоты (и-РНК).

Транспозо́н — последовательность ДНК, способная перемещаться внутри генома в результате процесса, называемого транспозицией. Транспозоны — один из классов мобильных элементов генома, которые, встраиваясь в геном, могут вызывать мутации.

Фенотип — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития.

Экзон — это последовательность ДНК, которая обычно представлена в зрелой РНК. При альтернативном сплайсинге некоторые экзоны удаляются из зрелой РНК. Соотношение экзонов и интронов в геноме человека: oftalmic.ru/genome.php

Экзом – часть генома, формируемая совокупностью экзонов.

Экспрессия (выражение) генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок.

GWAS - genome-wide association study – полногеномное исследование ассоциаций (взаимосвязей) проявлений различных генов, исследование многих часто встречающихся вариаций гена на возможную причинность болезни.

NGS – next generation sequence - Секвенирование следующего поколения

OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man – онлайн база наследования по Менделю у человека

Snp - Single - nucleotide polymorphism, - Однонуклеотидный полиморфизм — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G или C) в геноме

Методы исследования в генетике

Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида. Кариотипирование – определение кариотипа.

FISH – анализ Fluorescence in situ hybridization ( Гибридизация in situ с флуоресцентной меткой ) является полезным и чувствительным методом цитогенетического анализа при выявлении количественных и качественных хромосомных аберраций, таких как делеции, вставки, нехватка хромосом.

Спектральный кариотип spectral karyotype -также цитогенетический метод молекулярной гибридизации, который используют для окраски разных пар хромосом различными цветами

SSCP (Single Strand Conformation Polymorphism) - метод анализа конформационного полиморфизма однонитевой ДНК. Основан на регистрации различий в электрофоретической подвижности однонитевых ДНК, одинаковых по величине, но различающихся вследствие нуклеотидных замен по пространственной организации молекул. Скручивание, или конформация, небольших однонитевых ДНК существенно зависит от их нуклеотидной последовательности, так что замена даже одного основания в молекулах одинакового размера приводит к изменению их пространственной структуры.

DGGE (Denaturation Gradient Gel Electrophoresis) - метод денатурирующего градиентного гель-электрофореза - основан на зависимости свойств плавления (или денатурации) небольших двухнитевых молекул ДНК от их нуклеотидной последовательности, а точнее - от соотношения А-Т- и G-C-пар в исследуемых фрагментах

Анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов, так называемый ПДРФ-анализ (Restriction Fragment Length Polymorphism - RFLP analysis). Широко используется в генетических исследованиях популяций, поскольку наличие в геноме исследуемого организма рестрикционного фрагмента ДНК определенной длины является прекрасным генетическим маркером и одновременно фенотипическим признаком, тесно связанным с генотипом организма.

ДНК-микрочип - аллель-специфический микрочип, основанный на платформе матриксной гибридизации реакций сотен и тысяч различных точечно расположенных зондов с известной (dedicated) мутацией или SNP (заменой одного нуклеотида) при исследовании амплифицированной ДНК исследуемого пациента в отличие от generic (типичный) микрочипа.

Типы наследования: Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный X-сцепленный доминантный X-сцепленный рецессивный Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой. Мультифакторное наследование

Дата добавления: 2015-08-29