Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Редкие нарушения липидного обмена

Хроническая кожная порфирия | Протопорфирии | ГЛАВА 313. БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА | Печеночно-гипогликемические аномалии | Болезни с индивидуальной патофизиологией | ГЛАВА 314. ГАЛАКТОЗЕМИЯ, НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ГАЛАКТОКИНАЗЫ И ДРУГИЕ РЕДКИЕ НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА | ГЛАВА 315. ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ И ДРУГИЕ НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА | Роль липопротеинов в транспорте липидов | Первичные гиперлипопротеинемии, обусловленные мутацией одиночного гена | Первичные гиперлипопротеинемии неизвестной этиологии |


Читайте также:
  1. II. Эндокринные нарушения
  2. IV. Материалы уголовных и гражданских дел, а также дела по административным правонарушениям.
  3. V. НАРУШЕНИЯ ТЕПЛОВОГО БАЛАНСА ОРГАНИЗМА. ЛИХОРАДКА.
  4. VI. НАРУШЕНИЯ УГЛЕВОДНОГО ОБМЕНА
  5. VII. НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА. АТЕРОСКЛЕРОЗ.
  6. VIII. НАРУШЕНИЯ ВОДНОГО ОБМЕНА. ОТЁК.
  7. VIII. Порядок действий машиниста при нарушениях нормальной работы КЛУБ-У во время движения

 

В табл. 315-5 суммированы клинические и патофизиологические особенности пяти редко встречающихся аутосомно-рецессивных нарушений липидного обмена. При двух из них (абеталипопротеинемия и танжерская болезнь) основа наруше­ния заключается в снижении уровня липидов в плазме. При двух других (церебро-сухожильный ксантоматоз и ситостеролемия) врожденный дефект обусловливает накопление в тканях необычных стеролов. При недостаточности лецитинхолесте-ринацилтрансферазы (ЛХАТ) исходная мутация провоцирует нарушение структу­ры липопротеинов плазмы и накопление в тканях неэстерифицированного холе­стерина.

 

Таблица 315-5. Редко встречающиеся аутосомно-рецессивные нарушения липидного обмена

 

Заболевание Типичный возраст начала Уровень липидов в плазме Основные клинические проявления Патогенез Лечение
Абеталипопротеинемия Ранний дет­ский Холестерин прибл. 500 мг/л, триглицериды < 100 мг/л Нарушение процесса вса­сывания жира, атаксия, нейропатия, пигментный ретинит, акантоцитоз Нарушение синтеза апо­протеина В обусловливает отсутствие хиломикронов, ЛПОНП и ЛПНП в плазме Витамин Е
Танжерская бо­лезнь Детский Холестерин 40—1250 мг/л, триглицериды в нор­ме или несколько повы­шены Крупные оранжевого цвета миндалины, помут­нение роговицы, повторная полинеиропатия; прежде­временный атеросклероз не развивается Отсутствие в плазме ЛПВП приводит к образо­ванию необычных остатков хиломикронов, которые по­глощаются и откладывают­ся в виде эфиров холесте­рина в фагоцитирующих клетках Не разработано
Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) Вскоре после пубертатного периода Уровень общего холесте­рина варьирует при резком снижении уровня его эфи­ров и повышении уровня неэстерифицированного холестерина; повышен уро­вень ЛПОНП; структура всех липопротеинов нару­шена Помутнение роговицы, гемолитическая анемия, почечная недостаточность, преждевременный атеро­склероз Снижение активности ЛХАТ в плазме приводит к накоплению избытка не­эстерифицированного хо­лестерина в плазме и тка­нях Диета с ограни­ченным содержа­нием жира, пере­садка почки
Церебросухо-жильный ксанто­матоз То же В пределах нормы Прогрессирующая моз­жечковая атаксия, демен­ция и спинномозговые па­резы, сниженный интел­лект, сухожильные ксанто­мы, катаракты Нарушение синтеза пер­вичных желчных кислот в печени приводит к повыше­нию печеночного синтеза холестерина и холестанола, которые накапливаются в мозге, сухожилиях и дру­гих тканях Не разработано
Ситостеролемия Детский Повышен уровень расти­тельных стеролов, повышен или в пределах нормы уро­вень холестерина, уровень триглицеридов в пределах нормы Сухожильные ксантомы Усиление всасывания пи­щевого ситостерола и дру­гих растительных стеролов в кишечнике с накоплением их в плазме и сухожилиях Диета с низким содержанием рас­тительных стеро­лов

 

 


Дата добавления: 2015-07-25; просмотров: 56 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Вторичные гиперлипопротеинемии| Общие признаки

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)