Глава 185. Врожденные пороки сердца

Уильям Ф. Фридман (William F. Friedman)

Общие положения

Частота встречаемости. Сердечно-сосудистые нарушения встречаются приб­лизительно у 1 % всех живых новорожденных. При раннем распознавании порока точная диагностика анатомических аномалий в настоящее время не вызывает затруднений, и большинство детей удается спасти с помощью медикаментозного или хирургического лечения.

Врожденные пороки сердца в целом чаще встречаются у новорожденных мужского пола. В то же время для отдельных дефектов специфична половая предрасположенность. Так, открытый артериальный проток и дефект межпред­сердной перегородки преобладает у женщин, а клапанный стеноз устья аорты, врожденная аневризма синуса Вальсальвы, коарктация аорты, тетрада Фалло и транспозиция магистральных артерий — у мужчин.

Этиология. Врожденные нарушения сердечно-сосудистой системы, как прави­ло, являются результатом неправильного эмбрионального развития сердца или неспособности прогрессивного развития его структур по достижении ранних ста­дий. Пороки развития являются обычно следствием воздействия целого ряда генетических и окружающих факторов. Лишь в редких случаях удается выделить какую-либо одну причину (табл. 185-1).

Единичная генная мутация (гл. 57) может быть причиной наследственных форм дефекта межпредсердной перегородки, пролапса левого предсердно-желу­дочкового (митрального) клапана, дефекта межжелудочковой перегородки, врож­денной блокады сердца, обратного расположения всех внутренних органов, в том числе и сердца, комбинации надклапанного стеноза аорты и периферического стеноза легочного ствола, а также синдромов Нунан, Эллиса — Ван-Кревельда и Картагенера. В табл. 185-1 представлен перечень синдромов, при которых сердечно-сосудистые аномалии являются следствием плейотропных.дефектов отдельных генов или больших хромосомных аберраций. В то же время известные хромосомные аберрации и генные мутации являются причиной лишь менее 10% всех пороков сердца.

Таблица 185-1. Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-­сосудистой системы

Синдром	Основные сердечно-сосудистые проявления	Основные внесердечные аномалии
Наследуемые и возможно наследуемые
Синдром Эллиса — Ван-Кревельда	Единственное предсердие или дефект межпредсердной перегородки	Хондродистрофическая карликовость, дисплазия ногтей, полидактилия
Тромбоцитопе­ния — отсутствие лучевой кости	Дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло	Аплазия или гипоплазия лучевой кости, тромбоцито­пения
Синдром Холта — Орама	Дефект межпредсердной перегородки (другие дефек­ты неизвестны)	Дефект скелета верхних конечностей, гипоплазия клю­чиц
Синдром Карта-генера	Декстрокардия	Обратное расположение внутренних органов, синуситы, бронхоэктазы
Синдром Лорен­са—Муна— Бидля—Барде	Различные дефекты	Пигментация сетчатки, ожирение, полидактилия
Синдром Нунан	Дисплазия клапанов ле­гочной артерии, кардиоми­опатия (обычно гипертро­фическая)	Перепончатая шея, ворон­кообразная грудная клетка, крипторхизм
Туберозный склероз	Рабдомиома, кардиомиопа­тия	Факоматоз, поражение кос­тей, гамартоматозные пора­жения кожи
Синдром мно­жественных лентигиний (синдром леопарда)	Стеноз легочной артерии	Базально-клеточный невус, широкое лицо, аномалии ре­бер
Синдром Рубинстайна—Тейби	Открытый артериальный проток (и другие)	Широкие большие пальцы рук и ног, гипоплазия верх­ней челюсти, раскосые глаз­ные щели
Наследственная глухота	Нарушения ритма сердца, внезапная смерть	Сенсоневральная глухота
Синдром Ослера — Рандю — Вебера	Артериовенозные свищи, (легкие, печень, слизистые оболочки)	Множественные телеанги­эктазии кожи
Синдром Апера	Дефект межжелудочковой перегородки	Краниосиностоз, мидфасциальная гипоплазия
Неравномерная пигментация	Открытый артериальный проток	Неравномерная пигмента­ция кожных покровов, очаго­вая алопеция, гиподантия
Синдром Алагилля (дисплазия артерий печени)	Периферический стеноз ле­гочного ствола, стеноз ле­гочного ствола	Гипоплазия желчных путей, аномалии позвоночника, вы­дающийся вперед лоб, глубо­ко посаженные глаза
Синдром Ди Ге­орге	Дефекты дуги аорты, тет­рада Фалло, легочный ствол	Гипоплазия или аплазия вилочковой и паращитовидной желез, аномалии ушей
Атаксия Фридрейха	Кардиомиопатия и нару­шения проводимости	Атаксия, нарушения речи, дегенерация задних стволов спинного мозга
Мышечная дис­трофия	Кардиомиопатия	Псевдогипертрофия икро­ножных мышц, слабость мышц туловища и проксимальных
Кистозный фиб­роз	Легочное сердце	мышечных групп конечностей Недостаточность поджелу­дочной железы, нарушение всасывания в кишечнике, хро­ническое поражение легких
Серповидно-не­точная анемия	Кардиомиопатия, регурги­тация крови при недостаточ­ности левого предсердно-желудочкового (митрально­го) клапана	Гемоглобин SS
Синдром Конради — Хюнерманна	Дефект межжелудочковой перегородки, открытый ар­териальный проток	Асимметричное укорочение конечностей, ранняя пятни­стая минерализация, большие поры кожи
Синдром Коккейна	Быстрое развитие атеро­склероза	Кахектичная карликовость, нарушение пигментации сет­чатки, фотодерматит
Прогерия	Быстрое развитие атеро­склероза	Преждевременное старение, алопеция, атрофия подкож­ной жировой ткани, гипопла­зия скелета
Болезни соединительной ткани
Рыхлая кожа	Периферический стеноз ле­гочного ствола	Генерализованный разрыв эластических волокон, сниже­ние эластичности кожи, грыжи
Синдром Элерса — Данло	Дилатация и разрыв ар­терий, регургитация крови при недостаточности левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана	Чрезмерное разгибание в суставах, повышенная эла­стичность и рыхлость кожи
Синдром Марфана	Расширение аорты, аор­тальная и митральная не­состоятельность	Утонченный внешний вид, «паучьи» пальцы с повышен­ным разгибанием в суставах, подвывих хрусталика
Несовершен­ный остеогенез	Аортальная несостоятель­ность	Тонкие кости, голубые склеры
Эластическая псевдоксантома	Поражение перифериче­ских и коронарных сосудов	Дегенерация эластических волокон кожи, сосудистые прожилки на сетчатке
Врожденные дефекты метаболизма
Гликогенез II ти­па (болезнь Пом­пе)	Накопление гликогена в сердце	Недостаточность кислой мальтазы, мышечная сла­бость
Гомоцистинурия	Дилатация аорты и легоч­ной артерии, внутрисосу­дистый тромбоз	Недостаточность цистатион-синтетазы, подвывих хруста­лика, остеопороз
Мукополисахаридозы: I типа (бо­лезнь Гурлер)	Поражение клапанов серд­ца, коронарных и магист-	Болезнь Гурлер: недоста­точность aльфа-L-идуронидазы,по-
II типа (бо­лезнь Гунтера)	ральных артерий, кардиоми­опатия	мутнение роговицы, грубые черты, замедление роста и умственного развития Болезнь Гунтера: недоста­точность aльфа-L-идуроносульфатсульфатазы, грубые черты лица, прозрачная роговица, замедление роста и умствен­ного развития
IV типа (бо­лезнь Моркио) V типа (бо­лезнь Шейе) VI типа (бо­лезнь Марото— Лами)	Аортальная недостаточ­ность	Болезнь Моркио: недоста­точность N-ацетилгексозоаминсульфатсульфатазы, по­мутнение роговицы, нормаль­ный интеллект, тяжелые из­менения костей, включая по­звоночник и эпифизы Болезнь Шейе: недостаточ­ность a-L-идуронидазы, по­мутнение роговицы, нормаль­ный интеллект, специфическая внешность Болезнь Марото — Лами: недостаточность арилсульфа­тазы В, помутнение роговицы, костные изменения, нормаль­ный интеллект
Хромосомные аномалии
Трисомия 21 (синдром Дауна)	Подушкообразный дефект эндокарда, дефект межжелу­дочковой или межпредсерд­ной перегородки, тетрада Фалло	Гипотония, гиперэкстензия суставов, монголоидное лицо, задержка умственного раз­вития
Трисомия 13 (Д)	Дефект межжелудочковой перегородки, открытый арте­риальный проток, отхождение обоих крупных сосудов от правого желудочка	Единственный срединный желудочек мозга, дефекты средней части лица, полидак­тилия, изменения ногтей, за­медление умственного разви­тия
Трисомия 18 (Е)	Врожденная многоклапан­ная дисплазия, дефект меж­желудочковой перегородки, открытый артериальный про­ток	Сжатая кисть, короткая грудина, изменение кончиков пальцев по типу низких арок, задержка умственного раз­вития
Болезнь кошачь­его крика (делеция короткого плеча 5-й хромо­сомы)	Дефект межжелудочковой перегородки	Крик ребенка напоминает кошачий, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз­ных щелей, задержка ум­ственного развития
ХО (синдром Тернера)	Коарктация аорты, бикуспидальный клапан аорты	Небольшой рост у женщин, лимфедема, шея с перепон­ками
XXXY и ХХХХХ	Открытый артериальный проток	XXXY: гипогонадизм, за­держка умственного разви­тия, синостоз лучевых и лок­тевых костей
		ХХХХХ: маленькие кисти рук, вогнутость V пальца кисти, отставание умствен­ного развития
Отдельные расстройства
VATER-комбинация	Дефект меж желудочковой перегородки	Аномалии позвоночника, атрезия заднепроходного отвер­стия, пищеводно-трахеальные свищи, аномалии лучевой кости и почек
CHARGE-комбинация	Тетрада Фалло (обычно встречаются и другие де­фекты)	Колобома, атрезия хоан, задержка роста и умственно­го развития, аномалии поло­вых органов и уха
Синдром Уильямса	Стеноз аорты надклапанный, периферический стеноз легочного ствола	Слабоумие, лицо «эльфа», болтливость, грубый голос
Синдром Де Ланге	Дефект межжелудочковой перегородки	Недоразвитие конечностей, сросшиеся брови, слабоумие и задержка роста
Синдром Шпринтцена (велокардиофасциальный дефект)	Дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты	Волчья пасть, выдающийся вперед нос, тонкие руки, неспособность к обучению
Тератогенные расстройства
Индуцирован­ные краснухой	Открытый артериальный проток, стеноз клапанов ле­гочной артерии и/или стеноз собственно легочной артерии, дефект межпредсердной пе­регородки	Катаракта, глухота, микро­цефалия
Индуцирован­ные алкоголем	Дефект межжелудочко­вой перегородки (другие де­фекты)	Микроцефалия, замедление роста и умственного разви­тия, короткие глазные щели, тонкая верхняя губа
Индуцирован­ные фенитоином	Стеноз легочного ствола, аортальный стеноз, коаркта­ция аорты, открытый арте­риальный проток	Гипертелоризм, отставание в росте и умственном разви­тии, короткие фаланги, опу­щенная верхняя губа
Индуцирован­ные талидомидом	Различные пороки	Фокомелия

Тот факт, что из пары монозиготных близнецов врожденный порок сердца может иметь место лишь у одного, свидетельствует о том, что в большинстве случаев наследование сердечно-сосудистых аномалий имеет непростую природу. По данным исследования семей, частота врожденных заболеваний сердца у бли­жайших родственников (сиблингов) пациентов с указанными расстройствами в 2—5 раз выше по сравнению с общей популяцией. У большинства лиц с изолиро­ванными пороками сердца семейный анамнез не отягощен и набор хромосом не изменен. В связи с этим лишь в редких случаях имеет смысл отговаривать родителей, ребенок которых страдает пороком сердца, иметь еще одного ребенка. Малая вероятность повторного рождения ребенка с пороком сердца и возраста­ющая эффективность лечения болезней сердца обычно позволяют рекомендовать родителям положительно решить вопрос о рождении второго ребенка. Если, однако, у двух или более членов семьи имеется порок сердца, то риск рождения больного ребенка значительно повышается. В связи с этим прежде, чем давать заключение о безопасности повторных родов и рекомендации родителям, необходимо подробно уточнить семейный анамнез. Если удается установить, что наследование порока имеет доминантный или рецессивный характер в соответ­ствии с законом Менделя, то риск рождения ребенка с пороком при повторных беременностях можно предсказать довольно точно (гл. 57).

Профилактика. Эффективность профилактических программ будет зависеть от того, удастся ли установить причины большинства аномалий сердечно­-сосудистой системы. В настоящее время доступной стала эффективная вакцина против краснухи. Иммунизация детей этой вакциной приведет к уменьшению заболеваемости краснухой матерей, а следовательно, уменьшит частоту краснушных поражений сердца у детей. Строгая проверка в экспериментах на животных всех новых медикаментозных препаратов позволит снизить вероятность повторе­ния талидомидиновой трагедии, выявив, какие из них могут оказывать тератогенное действие на ранних сроках беременности. В связи с этим ни один из медика­ментозных препаратов не следует принимать во время беременности без пред­варительной консультации с врачом. Врачи в свою очередь должны быть информированы о том, какие препараты обладают тератогенными свойствами, а также о том, безопасность каких из них не установлена. Кроме того, правильное использование радиологического оборудования и методов защиты по­ловых желез и плода от избыточного облучения позволяет уменьшить воздействие этого фактора, являющегося потенциальной причиной врожденных дефектов.

Наличие порока сердца как одного из компонентов множественного пора­жения систем органов при синдромах Дауна, Тернера и трисомии 13—15 (Д|) и 17—18 (Е) (см. гл. 60) может быть заподозрено у беременной с высоким риском указаных заболеваний на основании результатов исследования фетальных клеток, полученных при аминоцентезе или биопсии ворсин хориона. Кроме того, выявление в полученных клетках ферментативных нарушений, характерных для болезни Гурлер, гомоцистинурии или болезни накопления гликогена типа II, также позволяет прогнозировать развитие у ребенка поражения сердца.

Дата добавления: 2015-07-25