Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Врожденные и наследственные заболевания



Читайте также:
  1. III. ИСТОРИЯ НАСТОЯЩЕГО ЗАБОЛЕВАНИЯ.
  2. V1: 06. Заболевания пульпы
  3. V1: 07. Заболевания периодонта
  4. V1: 10. Заболевания пародонта
  5. V1: 11. Заболевания слизистой оболочки плости рта
  6. V1: 20. Заболевания и повреждения височно-нижнечелюстного сустава
  7. V1: 22. Нейрогенные заболевания лица и челюстей

Лекция № 4

 

I. Понятие врожденных и наследственных заболеваний. Их отличия. Генокопии и фенокопии. Мультифакториальные болезни.

 

Врожденные заболевания – заболевания, возникающие внутриутробно (пренатально), в период родов (интернатально) и существующие к моменту рождения.

Врожденные заболевания могут быть наследственными и ненаследственными, причем более распространены ненаследственные врожденные заболевания.

Наследственные заболевания – обязательно сопровождаются поражением генетического аппарата, передаются по наследству.

Большая часть наследственных заболеваний проявляется сразу после рождения и является врожденной патологией.

 

Таким образом, не все врожденные заболевания наследственные и есть часть наследственных болезней, не являющихся врожденными.

Фенокопия – ненаследственное изменение фенотипа организма, вызванное факторами окружающей среды и копирующее проявление какого-либо известного наследственного изменения (заболевания). Причиной фенокопии служит нарушение обычного хода индивидуального развития без изменения генотипа.

Генокопия - возникновение внешне сходных фенотипических признаков (заболеваний) под воздействием генов, расположенных в различных участках хромосомы или в различных хромосомах, т.е. заболевание предопределяется разными генами. Например, слепота может быть связана с генетическим поражением и сетчатки и хрусталика, которые контролируются различными генами. Существует несколько генокопий синдрома Дауна.

 

Врожденная патология, вызванная нарушениями развития плода, наблюдается у приблизительно 2% новорожденных и является наиболее частой причиной неонатальной смертности и заболеваемости. При большинстве аномалий не обнаруживается никаких хромосомных нарушений, и они не являются наследственными.

 

Среди наследственных болезней выделяют болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Наследственная предрасположенность подразумевает, что болезнь не детерминируется жестко генетическим аппаратом, но по наследству передаются некие свойства и особенности организма, его органов и систем, которые предрасполагают к возникновению определенных болезней (атеросклероз, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, опухоли и др.). В основе мультифакториальных болезней лежит полигенное наследование, когда многие пары генов суммируют свое влияние (аддитивное действие)

 

Основные понятия генетики

Кариотип - набор хромосом. Нормальные клетки человека имеют 46 хромосом: 22 пары аутосом (соматические)и две половые хромосомы, по одной хромосоме в каждой паре человек получает от каждого родителя (46 ХY - мужчина, 46 ХХ – женщина).Половые хромосомы- это пара Х хромосом у женщин и Х и Y хромосомы у мужчин.

Диплоидный набор хромосом в соматических клетках (образуется при митозе).

Гаплоидный набор хромосом в половых клетках - гаметах (образуется при мейозе).

Ген - участок ДНК отвечает за синтез белка. ДНК (азотистые основания (А, Г, Ц, Т), дезоксирибоза и остаток фосфорной кислоты) представляет собой двойную спираль с комплементарностью. Триплет (кодон) – кодирует синтез 1 аминокислоты.

Генотип (кариотип) – совокупностей особенностей хромосомного набора индивидуума. Фенотип – совокупность проявившихся признаков организма при его взаимодействии со средой.

Аллели – контролируют альтернативные варианты одного и того же признака. Организм который имеет два одинаковых аллеля одного гена (ВВ или вв) – гомозиготен, разные аллели (Вв) – гетерозиготен.

Наследственная изменчивость бывает двух видов. Комбинативная - перетасовка неизменных генов. Мутационная - изменение генотипа, со скочкообразным изменением признаков.

Плейотропизм гена - 1 ген отвечает за разные признаки (синдром Марфана у Паганини - арахнодактилия, катаракта, аномалии скелета, пороки сердца).

Пенетрантность - проявляемость, вероятность проявления признака, закодированных геном (частота, с которой аномальный ген проявляется себя клинически в виде болезни).

Экспрессивность - степень проявления признака (степень выраженности клинических проявлений аномального гена у различных индивидуумов).

Сибсы – дети одной родительской пары.

Пробанд – лицо, через которое регистрируется вся семья (обычно впервые обратившийся из описываемой семьи).

Не весь генетический материал локализован в хромосомах. Существует митохондриальный геном (мтДНК) – небольшая кольцевая молекула, содержит 13 генов, кодирует синтез цитохром-оксидаз, АТФаз и др.

 

II. Тератогены. Классификация врожденных заболеваний в зависимости от срока возникновения. Тератогенное действие лекарств.

 

Тератогенные факторы (или тератогены) - факторы, вызывающие пороки развития (от греч. teratos - уродство).

Врожденные заболевания подразделяются в зависимости от срока возникновения.

1) период прогенеза соответствует созреванию гамет (яйцеклеток и сперматозоидов) до оплодотворения (в этот период возможно возникновение патологии гамет – гаметопатии) ;

2) период киматогенеза (от греч. kyema - зародыш) соответствует периоду от оплодотворения до родов. С периодом киматогенеза совпадает период киматопатии. В нем различают три периода:

· бластогенез - период от оплодотворения до 15 дня беременности. В этот период идет дробление яйца, заканчивается образованием эмбриобласта и трофобласта (в этот период возможно возникновение бластопатии);

· эмбриогенез - период с 16 дня до 75 дня беременности, идет основной органогенез и образуется амнион и хорион (в этот период возможно возникновение эмбриоопатии);

· фетогенез - период с 76 дня по 280 день беременности, происходит дифференцировка и созревание тканей плода, образование плаценты, а также рождение плода (в этот период возможно возникновение фетопатии). Фетогенез в свою очередь делится на

· ранний фетальный период (76-180 день беременности) - возможно возникновение болезней раннего фетогенеза;

· поздний фетальный период (181-280 день беременности) - возможно возникновение болезней позднего фетогенеза.

 

Таблица 4.1.

Критические периоды эмбриогенеза человека, в неделях (Мур, 1973)

Деление зиготы, имплантация Эмбрио­нальный период Плодный период Роды
                    20-36  
Зародыш обычно погибает в присутствии тератогенов Центральная нервная система
    Сердце        
    Верхние конечности      
    Глаза
    Нижние конечности      
        Зубы  
        Твердое небо      
            Наружные половые органы
    Уши
                       

 

Наиболее изученными причинами киматопатий являются следующие:

Ионизирующее излучение: кроме прямого действия воздействия на ДНК и генетический аппарат клетки, ионизирующая радиация обладает прямым токсическим эффектом на клетки развивающегося плода и является причиной многих врожденных аномалий в результате воздействия ее в период беременности;

Тератогенные вирусные инфекции: вирус краснухи является наиболее сильным тератогенным вирусом и служит причиной большого количества врожденных дефектов. Трансплацентарное инфицирование плода вирусом во время первого триместра беременности, приводит к развитию большого количества врожденных аномалий. Вирус краснухи нарушает синтез белков в тканевых культурах. Синдром краснухи объединяет триаду врожденных аномалий: пороки сердца, глухоту и катаракту. Также были описаны случаи микроцефалии, умственной отсталости и микроофтальмии. Тератогенный эффект других вирусных инфекций дискутируется. Имеются сообщения о тератогенном действии вирусов гриппа, паротита (свинки) и ветряной оспы.

 


Дата добавления: 2015-07-11; просмотров: 127 | Нарушение авторских прав






mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.009 сек.)