Болезни и расстройства

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 3-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

T-клеточная лейкемия (англ. T-cell leukemia), связанная с транслокацией гена;

алкаптонурия — HGD;

ацерулоплазминемия — CP;

аритмогенная дисплазия правого желудочка (англ. arrhythmogenic right ventricular dysplasia);

атрансферринемия (англ. atransferrinemia) — TF;

аутизм;

бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), тип DFNB6 — TMIE;

блокада сердца, прогрессирующая и непрогрессирующая;

болезнь Гиппеля — Линдау — VHL;

болезнь Мойамойа;

болезнь Хейли — Хейли (англ. Hailey–Hailey disease) — ATP2C1;

болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease), тип 2B — RAB7A;

восприимчивость к ВИЧ-инфекции — CCR5;

гликогеноз — SLC2A2;

дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (англ. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) — MCCC1;

дефицит ацетилхолинэстеразы на концевой пластинке;

дефицит биотинидазы (англ. biotinidase deficiency) — BTD;

дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы (англ. carnitine-acylcarnitine translocase deficiency) — SLC25A20;

дефицит белка S (англ. protein S deficiency) — PROS1;

диабет — PPARG;

дистрофический буллёзный эпидермолиз (англ. dystrophic epidermolysis bullosa) — COL7A1;

кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) — PDCD10;

катаракта;

лейкоэнцефалопатия с исчезающим белым веществом (англ. leukoencephalopathy with vanishing white matter) — EIF2B5;

лимфома;

метафизеальная хондродисплазия Янсена (англ. Jansen’s metaphyseal chondrodysplasia) — PTHR1;

миотоническая дистрофия (англ. myotonic dystrophy), тип 2 — ZNF9;

мукополисахаридоз, тип IX — HYAL1;

наследственная копропорфирия (англ. hereditary coproporphyria) — CPOX;

наследственная моторная и сенсорная невропатия, тип Окинава;

наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer), рак толстой кишки — MLH1;

непереносимость сахарозы (англ. sucrose intolerance);

низкорослость (англ. short stature);

никталопия;

первичная открытоугольная глаукома;

пигментная ксеродерма, тип C (III);

предрасположенность к злокачественной гипертермии (англ. malignant hyperthermia);

пропионовая ацидемия (англ. propionic acidemia) — PCCB;

псевдосиндром Зеллвегера (англ. pseudo-Zellweger syndrome);

рак груди;

рак лёгких;

рак поджелудочной железы;

рак толстой кишки;

рак яичников;

семейная гипобеталипопротеинемия (англ. familial hypobetalipoproteinemia);

септооптическая дисплазия (англ. septo-optic dysplasia) — HESX1;

синдром блефарофимоза, птоза и epicanthus inversus (англ. blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome);

синдром Бругада (англ. Brugada syndrome), типы 1 и 2 — SCN5A и GPD1L;

синдром Ваарденбурга — MITF;

синдром длинного интервала QT (англ. long QT syndrome), типы 3 и 9 — SCN5A и CAV3;

синдром дупликации хромосомы 3q;

синдром Мёбиуса (англ. Möbius syndrome);

синдром Мюир — Торре (англ. Muir–Torre syndrome);

синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — SCN5A;

синдром Ушера (англ. Usher syndrome), тип III — CLRN1;

спиноцеребеллярная атаксия — ATXN7;

хардеропорфирия — CPOX;

эссенциальное дрожание.

Дата добавления: 2015-07-10