Картування хромосом

Визначення положення даного гена на який-небудь хромосомі щодо інших генів. Використовують три

основні групи методів картування генів - фізична (визначення за допомогою рестрикційних карт, електронної мікроскопії та деяких варіантів електрофорезу міжгенних відстаней - в нуклеотидах), генетичне (визначення частот рекомбінацій між генами, зокрема, у сімейному аналізі та ін) і цитогенетичне (гібридизації in situ, одержання монохромосомних клітинних гібридів, делеціонний метод та ін.) У генетиці людини прийняті 4 ступеня надійності локалізації даного гена - підтверджена (встановлена ​​в двох і більш незалежних лабораторіях або на матеріалі двох і більше незалежних тест-об'єктів), попередня (1 лабораторія або 1 аналізована сім'я), суперечлива (розбіжність даних різних дослідників), сумнівна (не уточнені остаточно дані однієї лабораторії).

На сьогоднішній день не існує чіткої класифікації методів картування.Так, наприклад, одні автори відносять цитогенетичні методи (FISH, PRINS і т.п.) до генетичних методів, інші до фізичних.Проте, слід пам'ятати, що по суті всі методи є генетичними, так як кінцевий результат картування - отримання максимально докладної карти взаємного розташування структурних, функціональних і поліморфних послідовностей геному і визначення відстаней між ними.Тому поділ методів картування на генетичні, цитогенетичні та фізичні, запропоноване в цій статті, засноване виключно на методичних підходах, використовуваних для побудови генетичних карт.

Цікавий факт
• Перша генна карта була побудована студентом Моргана Альфредом Стертевантом у 1913 р. на прикладі Drosophila melanogaster.

• Максимальна відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, може дорівнювати 49 сантиморганідам.
• Явище зчеплення генів відкрив К. Корренс.

Генетичне картування - це визначення групи зчеплення і положення гена відносно інших генів даної хромосоми.

Чим більше генів відомо у даного виду, тим точніше результати цієї процедури.Як правило, число генів у групах зчеплення залежить від лінійних розмірів відповідних хромосом.Однак, протяжні області конститутивного гетерохроматину (в районі центромери і теломерна ділянок) практично не містять генів і, таким чином, порушують цю залежність.

На першому етапі картування визначають належність гена до тієї чи іншої групи зчеплення.

Другий етап картування передбачає визначення положення гена на хромосомі.Для цього підраховують відстань між цим геном і вже відомими, маркерними генами.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:
1) Передача спадкової інформації пов'язана з хромосомами, у яких лінійно, в певних локусах лежать гени.
2) Кожному гену однієї гомологічної хромосоми відповідає алельних ген іншої гомологічної хромосоми.
3) алельні гени можуть бути однаковими у гомозигот і різними у гетерозигот.
4) Кожна особина в популяції містить тільки 2 алелі, а гамети - одну аллель.
5) У фенотипі ознака проявляється при наявності 2-х алельних генів.
6) Ступінь домінування у множинних алелів зростає від крайнього рецесивного до крайнього домінантного. Наприклад, у кролика забарвлення шерсті залежить від рецесивного гена «с» - ген альбінізму. Домінантним по відношенню до «с» буде ген «СH"»- гімалайської (горностаєвій) забарвлення - біле тіло, разові очі, темні кінчики носа, вух, хвоста і кінцівок. Домінантний по відношенню до«СH»буде ген«сhс»- шиншиловий - світло-сірий. Ще більш домінантним буде ген «са» - агути, темного забарвлення. Самим домінантним буде ген С - чорного забарвлення, він домінує над усіма алелями - З, са, сhс, СH, с.
7) Домінантність і рецесивність алелів не абсолютні, а відносні. Один і той самий ознака може успадковуватися за домінантним АБО рецесивним типом. Наприклад, успадкування епікантуса у негроїдів - домінантно, у монголоидов - рецесивно, у європеоїдів - відсутня ця алель. Заново виникають алелі рецесивні. Старі - домінантні.
8) Кожна пара хромосом характерна певним набором генів, які складають групи зчеплення, часто успадковуються спільно.
9) Кількість груп зчеплення дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі.
10) Переміщення генів з однієї гомологічної хромосоми в іншу в про фазі 1 мейозу відбувається з певною частотою, яка обернено пропорційна відстані між генами - чим менше відстань між генами, тим більше сила зчеплення між ними, і навпаки.
11) Одиницею відстані між генами є морганіда, яка дорівнює 1% кроссінговерного потомства. Наприклад, ген резус-фактора і ген овалоцитоз розташовані один від одного на 3 морганіда, а ген дальтонізму та гемофілії - на 10 морганіда.

Дата добавления: 2015-07-10