Гемофилия

Гемофилия — наследственное заболевание, обусловленное дефици­том факторов VIII или IX свертывающей системы крови и характеризу­ющееся кровоточивостью гематомного типа.

Эпидемиология. Частота гемофилии колеблется от 6,6 до 18 на 100000 лиц мужского пола. Наследование происходит по рецессивному типу, сцепленному с полом (Х-хромосомное).

Гемофилия "А" (фактор VIII) встречается в 5 раз чаще, чем гемофи­лия "В" (фактор IX). Заболевание передается от мужчины, больного ге­мофилией, внуку через дочь-кондуктора. Описана крайне редко встре­чающаяся классическая гемофилия у женщин, родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца. В настоящее время число лиц со спорадической (спонтанной) гемофилией составляет около 25% от общего числа больных. Появившись в семье, спорадическая гемофи­лия, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству. Спон­танная мутация генов в Х-хромосоме в 30 раз выше при сперматогенезе, чем при овогенезе. Ген гемофилии "А" мутирует в 7—10 раз чаще гена ге­мофилии "В".

В зависимости от степени недостаточности факторов VIII или IX вы­деляют тяжелую форму гемофилии (концентрация антигемофильного глобулина-АГГ- ниже 5%); среднетяжелую (5-10%); легкую (10-25%) и субклиническую (выше 25%).

Клиническая картина. Самым ранним признаком заболевания может быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденного, ке-фалогематома. Чаще заболевание манифестирует после года, когда рас­ширяется двигательная активность ребенка. Особенностями геморраги­ческого синдрома при гемофилии являются наличие гематом, гемартро-зов и отсроченные, поздние кровотечения. Гематомы, как правило, об­ширны, болезненны, имеют тенденцию к распространению вдоль мы­шечных фасций. Они могут быть настолько значительными, что, сдав­ливая периферические нервные стволы или крупные артерии, вызыва­ют параличи и гангрены. Гемартрозы - кровоизлияния преимуществен­но в крупные суставы. Синовиальная оболочка у больного гемофилией почти полностью лишена тканевого тромбопластина, чем объясняется склонность к кровоизлияниям в суставы. При тяжелом течении гемо­филии они имеются к 2-3 годам у 90-95% больных. Гемартрозы часто рецидивируют, что приводит к тяжелым хроническим изменениям в су­ставах. Развиваются синовит, деформирующий артроз, в конечной ста­дии — анкилоз.

Кровотечения из слизистых оболочек носят отсроченный характер, так как первичная остановка кровотечения обусловлена тромбоцитами, а их количество и функция при гемофилии не нарушены.

Диагностика. Гемофилию диагностируют на основании семейного <ш^мнеза, кровоточивости гематомного типа, удлинения времени свер- тывания капиллярной и венозной крови и дефицита одного из факторов (VIII или IX”.

Дифференцируют гемофилию с другими коагулопатиями, выявляя дефицит различных факторов свертывающей системы крови, тромбоци-топатии. для которых характерны синячковый тип кровоточивости в от­личие от гематомного при гемофилии, отсутствие удлинения времени свертывания.

Лечение. Основной принцип лечения гемофилии — заместительная терапия в течение всей жизни больного. Широко используются крио-преципитаты, концентрированный препарат АГТ, приготовленный из свежезамороженной плазмы крови человека; у больных гемофилией "В'\ помимо криопреципитатов, используют комплексный препарат PPSB - протромбин (II), проконвертин (VII) + фактор Стюарта (X) + антигемофильный глобулин "В" (IX). Все антигемофильные препараты вводят сразу же после расконсервирования и только внутривенно струй-но, не смешивая с другими инфузионными растворами, не содержащи­ми АГГ Местно используются симптоматические средства (гемостати-ческая губка, тромбин, желатиновая пленка и др.).При лечении гемарт-розов наряду с заместительной терапией показаны иммобилизация сус­тава на несколько дней (3—5), отсасывание крови из суставной сумки с последующим введением гидрокортизона; легкий массаж, дозированная ЛФК, физиопроцедуры. При нарушении функции сустава возможно ор­топедическое лечение.

Осложнения при лечении антигемоф ильными препаратами:

— развитие сывороточного гепатита; инфицирование вирусами гер-песа, ВИЧ; Эпштейна - Барра и др.

- образование антител к факторам VIII и IX - ингибиторная гемо­филия.

Профилактика. Первичной профилактики нет, будущее — за генной инженерией. Вторичная сводится к предупреждению кровотечений.Де-ти с тяжелой формой гемофилии не могут посещать детские дошколь­ные учреждения, обучаются на дому Вакцинация проводится в обычном порядке.

Чтобы больные получали своевременную терапию, они должны со­стоять на учете в антигемофильных центрах и иметь документ, в котором отмечены вид гемофилии, эпизоды геморрагических кризов, чем и ког­да лечился, эффект от применяемых препаратов. Важен правильный вы­бор профессии, родителей надо ориентировать на подготовку ребенка, страдающего гемофилией, к интеллектуальному труду.

Прогноз всегда серьезен и зависит от степени тяжести заболевания и своевременности, адекватности лечебных мероприятий.

Дата добавления: 2015-09-07