Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Генотипическая изменчивость. Мутационная изменчивость.

Читайте также:
  1. МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ

 

 

1. Мутационная изменчивость. Классификация мутаций.

2. Репарация генетического материала.

 

Мутационная изменчивость - это такой тип изменчивости, при которой происходит скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака. Поэтому, м у т а ц и и - это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата, включающие как переход генов из одного аллельного состояния в другое, так и различные изменения числа и строения хромосом, генетических структур цитоплазмы.

На основании изучения наследственной изменчивости внутри популяций одного вида и при сравнении популяций разных видов Н. И. Вавилов сформулировал з а к о н г о м о л о г и ч н ы х р я д о в в наследственной изменчивости: Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе расположены генетически в общей системы роды и линеоны, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящим через все роды и виды, составляющие семейство. Главное в законе гомологичных рядов состояло в новом подходе к пониманию принципов мутаций в природе. Оказалось, что процесс наследственной изменчивости программирован со стороны его исторически сложившегося генотипа. Мутации являются случайными, если их брать по отдельности. Однако, в целом, они в свете закона гомологичных рядов становятся в системе вида закономерным явлением.

Термин м у т а ц и я впервые был предложен де Фризом в его труде "Мутационная теория" (1901-1903). Основные положения этой теории:

- мутация возникает внезапно, новые формы вполне устойчивы;

- мутации являются качественными изменениями;

- мутации могут быть полезными и вредными;

- одни и те же мутации могут возникать повторно.

Все мутации делят на группы:

1. По мутировавшим клеткам: генеративные, спонтанные.

2. По характеру изменения генотипа: генные (точковые), хромосомные перестройки (дефишенсы, делеции, дупликации, инверсии), межхромосомные перестройки (транслокации), геномные (полиплоидии, анеуплоидии), уитоплазматические.

3. По адаптивному значению: полезные, вредные (полулетальные, летальные), нейтральные.

4. По причине, вызвавшей мутацию: спонтанные, индуцированные).

Генеративные мутации, вызывающие изменение признаков и свойств организма, могут быть обнаружены, если гамета, несущая мутантный ген, участвует в образовании зиготы.

Если мутация доминантна, то новый признак или свойство проявляются даже у гетерозиготной особи, происшедшей из этой гаметы. Если мутация рецессивная, то она может проявиться только через несколько поколений при переходе в гомозиготное состояние. Примером генеративной доминантной мутации у человека может служить появление пузырчатости кожи стоп, катаракты глаза, брахифалангии (короткопалость с недостаточностью фаланг). Примером спонтанной рецессивной генеративной мутации у человека можно рассматривать гемофилию в отдельных семьях.

Соматические мутации по своей природе ничем не отличаются от генеративных, но их эволюционная ценность различна и определяется типом размножения организма. Соматические мутации играют роль у организмов с бесполым размножением. Так, у вегетативно размножающихся плодовых и ягодных растений соматическая мутация может дать растения с новым мутантным признаком. Наследование соматических мутаций в настоящее время приобретает важное значение для изучения причин возникновения рака у человека. Предполагают, что для злокачественных опухолей превращение нормальной клетки в раковую происходит по типу соматических мутаций.

Генные или точковые мутации - это цитологически невидимые изменения хромосом. Генные мутации могут быть как доминантными, так и рецессивными. Примеры: резистентный рахит, фенилкетонурия и др. Молекулярные механизма генных мутаций проявляются в изменении порядка нуклеотидных пар в молекуле нуклеиновой кислоты в отдельных сайтах. Сущность локальных внутригенных изменений может быть сведена к четырем типам нуклеотидных перестроек:

а) замена пары оснований в молекуле ДНК;

б) выпадение одной пары или группы оснований в молекуле ДНК;

в) вставка одной пары или группы оснований в молекуле ДНК;

г) перестановка положения нуклеотидов внутри гена.

По влиянию на характер кодируемых полипептидов точковые мутации могут быть представлены в виде трех классов:

1) миссенс-мутации, возникающие при замене нуклеотида внутри кодона, которые обусловливают подстановку в определенном месте в цепи полипептида одной неверной аминокислоты. Физиологическая роль белка изменяется, что создает поле для естественного отбора. Это основной класс точковых, внутригенных мутаций, которые появляются в естественном мутагенезе под воздействием радиации и химических мутагенов.

2) нонсенс-мутации, т.е. появление внутри гена терминальных кодонов за счет изменения отдельных оснований в пределах кодонов. В результате процесс трансляции обрывается в месте появления терминального кодона. Ген оказывается способным кодировать только обрывки полипептида до места появления терминального кодона.

3) мутации сдвига рамки чтения возникают при появлении внутри гена вставок и делеций. В этом случае после измененного сайта изменяется все смысловое содержание гена. Это вызывается новой комбинацией нуклеотидов в триплетах, поскольку триплеты после выпадения или вставки приобретают новый состав в силу сдвига на один нуклеотид. В результате вся цепь полипептида после места точковой мутации приобретает другие неверные аминокислоты.

Хромосомные перестройки принято относить к мутациям, т.к. их наличие в клетках связано с изменением свойств этих клеток или возникающих из этих клеток организмов. Различают:

1) дефишенси и делеции (нехватка части хромосом);

2) дупликации (удвоение или умножение тех или иных участков хромосомы);

3) инверсии (изменение линейного расположения генов в хромосоме вследствие перевертывания на 180 50 0 отдельных участков хромосомы).

Межхромосомные перестройки связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами. Такие перестройки получили название транслокации.

Мутации, затрагивающие геном клетки, получили название геномных. Изменение числа хромосом в геноме может происходить за счет увеличения или уменьшения числа хаплоидных наборов или отдельных хромосом. Организмы, у которых произошло умножение целых гаплоидных наборов, называют п о л и п л о и д н ы м и. Организмы, у которых число хромосом не является кратным гаплоидному, называют а н е у п л о и д а м и.

Полиплоидия - геномная мутация, состоящая в увеличении числа хромосом, кратном гаплоидному. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются: 3n - триплоидами, 4n тетраплоидами и т.д. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма: клетки крупнее, обладают повышенной плодовитостью. Известны естественные полиплоиды и полученные искусственно. Полиплоидия известна у животных (инфузории, тутовый шелкопряд, земноводные).

Анеуплоидия - изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору хромосом (например: 2n + 1; 2n - 1; 2n - 2; 2n +2). У человека это синдром трисомии по Х-хромосоме или по 21-й хромосоме (болезнь Дауна), моносомия по Х-хромосоме и т.д. Явление анеуплоидии показывает, что нарушение числа хромосом приводит к изменению в строении и снижению жизнеспособности организма.

Изменение плазмогенов, приводящее к изменению признаков и свойств организма, называются цитоплазматическими мутациями. Эти мутации стабильны и передаются из поколения в поколение (утеря цитохромоксидазы в митохондриях дрожжей).

По адаптивному значению мутации можно делить на полезные, вредные (летальные и полулетальные) и нейтральные. Это деление условно. Между полезными и летальными мутациями существуют почти непрерывные переходы вследствие экспрессивности гена. Примером летальных и сублетальных мутаций у человека можно назвать эпилойю (синдром, характеризующийся разрастанием кожи, умственной отсталостью) и эпилепсию, а также наличие опухолей сердца, почек, врожденный ихтиоз, амавротическую идиотию (отложение в ЦНС жирового вещества, сопровождающееся дегенерацией мозгового вещества, слепотой), талассемию и др.

Мутации, которые возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами, получили название спонтанных.

Под индуцированным мутационным процессом понимают возникновение наследственных изменений под влиянием специального воздействия факторов внешней и внутренней среды. Все факторы мутагенеза могут быть разбиты на три вида: физические, химические и биологические.

Не все повреждения генетического аппарата, вызываемые мутагенами, реализуются в виде мутаций. Многие из них исправляются с помощью особых репарирующих ферментов. Репарация представляет эволюционно выработанные приспособления, повышающие помехоустойчивость генетической информации и ее стабильность в ряду поколений. Механизм репарации основан на том, что каждая молекула ДНК содержит два полных набора генетической информации, записанной в комплементарных друг другу полинуклеотидных нитях. Это обеспечивает сохранение неискаженной информации в одной нити, даже если другая повреждена, и по неповрежденной нити исправит дефект.

В настоящее время известно три механизма репарации: фотореактивация, темновая репарация, пострепликативная репарация.

Фотореактивация заключается в устранении видимым светом димеров тимина, особенно часто возникающих в ДНК под влиянием УФ-лучей. Замена осуществляется особым фотореактивирующим ферментом, молекулы которого не обладают сродством с неповрежденной ДНК, но опознают димеры тимина и связываются с ними сразу после их образования. Этот комплекс остается стабильным, пока не подвергнется действию видимого света. Видимый свет активирует молекулу фермента, она отделяется от димера тимина и одновременно разъединяет его на два отдельных тимина, восстанавливая исходную структуру ДНК.

Темновая репарация не требует света. Она способна исправлять очень разнообразные повреждения ДНК. Темновая репарация протекает в несколько этапов при участии нескольких ферментов:

1) молекулы эндонуклеазы постоянно обследуют молекулу ДНК, опознав поврежденние, фермент подрезает вблизи него нить ДНК;

2) эндо- или экзонуклеаза делает в этой нити второй надрез, иссекая поврежденный участок; 3) экзонуклеаза значительно расширяет образующуюся брешь, отсекая десятки или сотни нуклеотидов;

4) полимераза застраивает брешь в соответствии с порядком нуклеотидов во второй (неповрежденной) нити ДНК.

Световая и темновая репарации наблюдаются до того, как произошла репликация поврежденных молекул. Если же происходит репликация поврежденных молекул, то дочерние молекулы могут подвергнуться пострепликативной репарации. Механизм ее пока не ясен. Допускается, что при ней бреши в деффектах ДНК могут застраиваться фрагментами, взятыми от неповрежденных молекул.

У человека известно заболевание пигментная ксеродерма. Кожа у таких людей ненормально чувствительна к солнечным лучам и при их интенсивном воздействии покрывается крупными пигментированными пятнами, изъязвляется и может перерождаться в рак кожи. Пигментная ксеродерма вызывается мутацией, нарушающей механизм репарации повреждений, вызываемых в ДНК кожных клеток УФ-лучами солнечного света.


Дата добавления: 2015-09-06; просмотров: 149 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Глобальные проблемы современности| Генные мутации

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.009 сек.)