Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Ознаки, зчеплені із статтю

Читайте также:
  1. Встановлення зчепленого зі статтю характеру успадкування на основі родоводів.
  2. ОЗНАКИ, ЩО ВІДРІЗНЯЮТЬ ДЕРЖАВУ ВІД СУСПІЛЬНОЇ ВЛАДИ В ПЕРВІСНОМУ СУСПІЛЬСТВІ
  3. Основні несправності акумуляторних батарей: ознаки, причини, способи виявлення і усунення.
  4. Основні несправності газорозподільного механізму: ознаки, причини, способи виявлення і усунення.
  5. Основні несправності гальмових систем з гідравлічним і пневматичним приводом: ознаки, причини, способи виявлення і усунення. Вимоги до технічного стану гальмових систем.

Ознаки, гени яких розташовані не в автосомах, а в статевих хромосомах (Х і Y), називають зчепленими із статтю, а успадкування таких ознак – успадкуванням, зчепленим із статтю. Його вперше встановив Т.Морган при вивченні успадкування кольору очей (червоного і білого) у дрозофіли.

Усі гени, локалізовані в статевих хромосомах людини, можна розділити на три групи залежно від того, в яких ділянках статевих хромосом вони знаходяться.

Першу групу складають гени, повністю зчеплені із статтю. Вони локалізовані в негомологічній ділянці Х-хромосоми, яка не має гомолога в Y-хромосомі, і передаються виключно через Х-хромосому. До числа таких генів належать рецесивні гени гемофілії, дальтонізму, домінантний ген гіпофосфатемії (вітамін D-резистентний рахіт).

Другу групу складає невелике число генів, теж повністю зчеплених із статтю, але розташованих у негомологічній ділянці Y-хромосоми. Вони передаються від батька до всіх його синів, боY-хромосому син одержує лише від батька (перетинки між пальцями, волохатість вушних раковин).

Третю групу складають гени, неповно (частково) зчеплені із статтю. Вони розташовані в гомологічних ділянках Х- і Y-хромосом, можуть передаватися як з Х-, так і з Y-хромосомою, і переходити з однієї в іншу при кросинговері.

Статеві хромосоми людини.

Інактивація X-хромосоми, (англ. X-chromosome inactivation) — процес дозової компенсації генів у ссавців, який призводить до транскрипційної активності лише однієї статевої X-хромосоми у самиць та самців. Інактивація відбувається за правилом (n-1), де n — кількість X-хромосом у ядрі. X-хромосома — одна з двох статевих хромосом у ссавців. У більшості ссавців самці мають статеву Y-хромосому та одну X-хромосому, тоді як у самиць — дві X-хромосоми.

Класичне визначення інактивації X-хромосоми — процес, в якому одна з двох статевих хромосом у самиць ссавців стає неактивною. Однак при певних патологіях і анеуплоїдіях кількість X-хромосом може бути іншою: так при синдромі Клайнфельтера можливі варіанти істот чоловічої статі XXY, XXXY, XXXXY; при синдромі Шерешевського-Тернера самиці є моносоміками по X-хромосомі — X0, також існують самиці-трисоміки по X, — XXX. Інактивація X-хромосоми відбувається таким чином, що активною залишається лише одна X-хромосома, а всі інші перетворюються на тільця Бара. (Наприклад, у нормальної самиці XX активною буде одна X-хромосома, друга інактивується; у самця з синдромом Клайнфельтера XXXY буде активною одна X-хромосома, дві — ні).

Відкриттю інактивації X-хромосоми Мері Лайон у 1961 році передувала серія відкриттів у цитогенетиці. Роботи Теодора Бовері (англ. Theodor Heinrich Boveri) 1888 року навели сильні доводи на підтримку гіпотези, що саме хромосоми є носіями генетичної інформації в клітині.

Ілюстрація інактивації X-хромосоми. Рудий та чорний колір хутра кодуються в генах, що розміщені на X-хромосомі. У самиць у результаті інактивації однієї зі статевих X-хромосом може формуватися трикольорова пігментація хутра, залежно від того, який з двох алелей буде експресуватись у тій чи іншій частині хутра. Нормальні самці (XY) можуть бути лише двокольоровими — рудо-білими або чорно-білими.

Вже 1905 року Нетті Стівенс (англ. Nettie Maria Stevens) запропонувала теорію, що статеві хромосоми відрізняються у різних статей. Едмунд Вілсон (англ. Edmund Beecher Wilson) зробив аналогічне відкриття незалежно 1905 року. 1949 року роботи Мюрея Барра (англ. Murray Llewellyn Barr) довели, що стать диференційованих соматичних клітин модельних об'єктів може бути визначено шляхом підрахування структур в ядрі, яким дали назву тільця Барра.

1959 року Сусумо Оно (англ. Susumu Ohno) встановив, що тільця Барра — то є X-хромосома[1]. 1959 року В. Вельшонс (англ. W. J. Welshons) і Ліане Расселл (англ. Liane B. Russell) довели, що миші-моносоміки по X-хромосомі, X0, — фенотипово нормальні, здатні до розмноження самиці, що навело на думку, що лише однієї X-хромосоми достатньо для нормального розвитку.

Мері Лайон (англ. Mary F. Lyon) 1961 року вивчала забарвлення хутра мишей, що є ознакою, зчепленою зі статтю, і кодується в X-хромосомі. Вона встановила, що самці XY завжди забарвлені монотонно, тоді як самиці XX можуть бути фенотиповими мозаїками — мати різнозабарвлене хутро, а самці XXY також можуть мати різне забарвлення хутра. Таким чином Мері Лайон встановила, що неактивна X-хромосома (у тільцях Барра), може бути як батьківського, так і материнського походження.

З нагоди 50 років відкриття інактивації X-хромосоми у липні 2011 року було проведено конференція Європейської Організації Молекулярної Біології.

Забарвлення флуоресцентними мітками X та Y хромосом у мишачих ембріональних стовбурових клітина


Дата добавления: 2015-08-21; просмотров: 210 | Нарушение авторских прав


Читайте в этой же книге: Глава 2 | Глава 3 | Пролог. Похитители душ. | Глава 1. Ведьмовской рай | Глава 2. Связанные одной судьбою. | Эпилог. | Глава 1. Жизнь в сумерках. | Глава 2. Зомби. | В поисках абсолюта | ГЕНЕТИКА СТАТІ. ЗЧЕПЛЕННЕ УСПАДКУВАННЯ, ПОВНЕ І НЕПОВНЕ ЗЧЕПЛЕННЯ. КРОСИНГОВЕР, ЙОГО МЕХАНІЗМ ТА БІОЛОГІЧНЕ ЗНАЧЕННЯ. |
<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Хромосомне визначення статі| Кросинговер як генетична закономірність, залежність його частоти від відстані між генами.

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)