Генетика статі. Зчепленне успадкування, повне і неповне зчеплення. Кросинговер, його механізм та біологічне значення.

Явище зчепленого успадкування було відкрите американським ученим Т.Морганом, який сформулював закон зчепленого успадкування. Саме він та його школа – А.Стертевант, Г.Меллер, К. Бріджес (1910-1925) сформулював хромосомну теорію спадковості сформулювали і експериментально обгрунтували в дослідах на плодовій мушці дрозофілі (Drosophila melanogaster)

Томас Хант Морган (англ. Thomas Hunt Morgan; 25 вересня 1866, Лексінгтон — 4 грудня 1945 Пасадіна) — американський біолог, один з основоположників генетики, іноземний член-кореспондент РАН (1923) і іноземний почесний член АН СРСР, голова Шостого Міжнародного конгресу з генетики в Ітака, штат Нью-Йорк (1932). Лауреат Нобелівської премії з фізіології та медицини 1933 року «За відкриття, пов'язані з роллю хромосом у спадковості».

Томас Хант Морган

В 1902 У. Сеттон в США, що звернув увагу на паралелізм в поведінці хромосом т.з. «спадкових чинників» за Менделем. Т. Бовері в Германії висунув хромосомну гіпотезу спадковості, згідно якої спадкові чинники (згодом-гени) Менделя локалізовані в хромосомах. Перші підтвердження цієї гіпотези були отримані при вивченні генетичного механізму визначення статі у тварин, коли було з'ясовано, що в основі цього механізму лежить розподіл статевих хромосом серед нащадків. Подальше обгрунтування хромосомної теорії спадковості належить американському генетикові Т. Х.Моргану, який відмітив, що передача деяких генів (наприклад, гена, обумовлюючого білі очі у самок дрозофіли при схрещуванні з червоноокими самцями) пов'язана з передачею статевої Х-хромосоми. Тобто виявилося, що успадковуються ознаки, зчеплені зі статтю(у людини відомо декілька десятків таких ознак, у тому числі деякі спадкові дефекти — дальтонізм, гемофілія і ін.).

Доказ хромосомної теорії спадковості було отримано в 1913 американським генетиком До. Бріджесом, що відкрив нерозходження хромосом в процесі мейозу у самок дрозофіли і відзначив, що порушення в розподілі статевих хромосом супроводиться змінами в успадкуванні ознак, зчеплених зі статтю.

З розвитком хромосомної теорії спадковості було встановлено, що гени, розташовані в одній хромосомі, складають одну групу зчеплення і повинні успадковуватися спільно; число груп зчеплення дорівнює числу пар хромосом, постійному для кожного виду організмів; ознаки, залежні від зчеплених генів, також успадковуються спільно. Внаслідок цього закон незалежного комбінування ознак повинен мати обмежене використання; незалежно повинні успадковуватися ознаки, гени яких розташовані в різних (негомологічних) хромосомах. Явище неповного зчеплення генів (коли поряд з батьківськими поєднаннями ознак в потомстві від схрещувань виявляються і нові рекомбінантні, їх поєднання) було детально досліджено Морганом і його співробітниками (А. Р. Стертевантом і ін.) і послужило обгрунтуванням лінійного розташування генів в хромосомах. Морган передбачив, що зчеплені гени гомологічних хромосом, що знаходяться у батьків в одній групі зчеплення в мейозі в гетерозиготної форми можуть мінятися місцями, внаслідок чого поряд з гаметамі АВ і ab утворюються гамети Ab і аВ. Подібні перекомбінації відбуваються завдяки розривам гомологічних хромосом на ділянці між генами і подальшому з'єднанню розірваних кінців в новому поєднанні: Реальність цього процесу, названого перехрещенням хромосом, або кросинговером, була доведена в 1933 йому, ученим К. Штерном в дослідах з дрозофілою і американськими ученими Х. Крейтономі Б. Мак-Клінток — з кукурудзою. Чим далі один від одного розташовані зчеплені гени, тим більша вірогідність кросинговеру між ними. Залежність частоти кросинговеру від відстаней між зчепленими генами була використана для побудови генетичних карт хромосом. В 30-х рр. 20 ст Ф. Добржанський показав, що порядок розміщення генів на генетичних і цитологичних картах хромосом збігається.

Згідно з уявленнями вчених школи Моргана, гени є дискретними і неділимими носіями спадкової інформації. Проте відкриття в 1925 радянськими ученими Г. А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, а в 1927 американським вченим Р. Меллером впливу рентгенівських променів на виникнення спадкових змін (мутацій) в дрозофіли, а також використання рентгенівських променів для прискорення мутаційного процесу в дрозофіли дозволили радянським ученим А. С. Серебровському, Н. П. Дубініну і ін. сформулювати в 1928—30 р.р. уявлення про подільність гена на дрібніші одиниці, розташовані в лінійній послідовності і їх схильність до мутаційних змін. У 1957 ці висновки були доведені роботою американського ученого С.Бензера з бактеріофагом Т4. Використання рентгенівських променів для стимулювання хромосомних перебудов дозволило Н. П. Дубініну і Б. Н. Сидорову виявити в 1934 ефект положення гена(відкритий в 1925 Стертевантом), тобто залежність прояву гена від місця розташування його на хромосомі. Виникло уявлення про єдність дискретності і безперервності в будові хромосоми.

Хромосомна теорія спадковості розвивається у напрямі поглиблення знань про універсальних носіїв спадкової інформації — молекул дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Встановлено, що безперервна послідовність пуринових і піримідинових основ уздовж ланцюга ДНК(дезоксирибонуклеїнової кислоти) утворює гени, міжгенні інтервали, знаки початку і кінця зчитування інформації в межах гена; визначає спадковий характер синтезу специфічних білків клітини і, отже, спадковий характер обміну речовин. ДНК складає матеріальну основу групи зчеплення у бактерій і багатьох вірусів (в деяких вірусів носієм спадкової інформації є рибонуклеїнова кислота); молекули ДНК, що входить до складу мітохондрій, пластид і ін.органел клітки, служать матеріальними носіями цитоплазматичної спадковості.

Хромосомна теорія спадковості пояснює закономірності успадкування ознак у тварин і рослинних організмів, грає важливу роль в сільськогосподарський науці і практиці. Вона озброює селекціонерів методами виведення порід тварин і сортів рослин із заданими властивостями. Деякі положення хромосомну теорії спадковості дозволяють раціональніше вести сільськогосподарське виробництво. Так, явище зчепленого зі статтю успадкування ряду ознак в сільськогосподарських тварин дозволило виявити методи штучного регулювання статі в тутового шовкопряда, вибраковувати кокони менш продуктивної статі, способи розділення курчат за ознакою статі відповідно до досліджень клоаки — відбраковувати півники і т.п. Найважливіше значення для підвищення врожайності багатьох сільськогосподарських культур має використання поліплоїдії. На знанні закономірностей хромосомних перебудов грунтується вивчення спадкових захворювань людини.

Основні положення хромосомної теорії спадковості:

1. Гени знаходяться в хромосомах. Гени, розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення. Число груп зчеплення генів у кожного виду організмів дорівнює гаплоїдному числу хромосом.

2. Кожний ген у хромосомі займає певне місце (локус). Гени в хромосомі розташовані по її довжині в лінійному порядку (один за одним).

3. Алельні гени займають певні й ідентичні локуси гомологічних хромосом.

4. У мейозі може відбуватися взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом – кросинговер.

5. Кожний біологічний вид характеризується специфічним набором хромосом – каріотипом.

Значення. Хромосомна теорія спадковості – основна теорія генетики, за якою матеріальними носіями спадковості є хромосоми, в яких лінійно розташовані гени. Її положення, вперше встановлені на дрозофілі, виявилися прийнятними і для людини. За розробку хромосомної теорії спадковості Т.Морган одержав Нобелівську премію (1933).

Відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, прямо пропорційна частоті кросинговеру між ними. За одиницю відстані прийнятий 1% кросинговеру (1 морганіда або 1 сантиморганіда). Чим далі гени знаходяться один від одного в хромосомі, тим частіше між ними буде відбуватися кросинговер. Максимальна відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, може дорівнювати 49 сантиморганідам.

Дата добавления: 2015-08-21