Задачи генеалогического метода изучения наследственности человека.

1) Изучение кариотипа человека

2) Исследования промежуточных продуктов обмена веществ

3) Определение типа наследования

4) Определение пенетрантности аллеля

32. Каковы возможности популяционно-статистического метода изучения наследственности человека?

1) Позволяет определить тип наследования признака

2) Позволяет выявить степень зависимости признака от наследственных и средовых факторов

3) Позволяет определить количество гетерозигот в популяции организмов

4) Позволяет установить степень родства между популяциями

5) Позволяет диагностировать наследственные аномалии развития

33. Что такое ген? Какое определение Вы считаете более точным?

1) Ген — наследственный фактор, контролирующий проявление наследственного признака

2) Ген — наследственный фактор, расположенный в определенном локусе хромосомы и контролирующий проявление определенного признака

3) Ген — это функциональная единица наследственности, представляющая собой участок молекулы ДНК, занимающая определенный локус в хромосоме, содержащая информацию о синтезе полипептида или РНК и обеспечивающая возможность развития определенного признака

34. Что такое генетический код?

1) Триплет нуклеотидов

2) Последовательность нескольких аминокислот

3) Символическая запись наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот с помощью триплетов нуклеотидов

35. Что называется геном-оператором?

1) Последовательность нуклеотидов, которая соединяется с РНК-полимеразой

2) Последовательность нуклеотидов, которая узнается белком-репрессором, находящимся в активном состоянии

3) Последовательность нуклеотидов, которая кодирует аминокислоты.

36. Врожденная патология глаз может проявляться:

1) анофтальмией

2) страбизмом

3) гипертелоризмом

4) врожденной глаукомой

37. Выделяют такие группы дизэмбриогенетических стигм как:

1) описательные

2) альтернативные

3) измерительные

4) системные

38. Каким образом определяют дизрафический статус?

1) Визуально

2) Рентгенологически

3) Биохимически

.

39. Высокий порог стигматизации является следствием неблагополучного течения:

1) пренатального периода

2) неонатального периода

3) родового акта

40. Макроцефалия у ребенка раннего возраста может быть следствием:

1) ломки Х-хромосомы

2) внутрисемейной особенности

3) мукополисахаридоза

4) сосудистой патологии мозга

41. Появление врожденных пороков и стигм дизэмбриогенеза связано:

1) со стадией развития эмбриона и плода, на которую приходится воздействие тератогена

2) с характером экзогенного воздействия

3) с дозой тератогена

42. Какие из перечисленных заболеваний относятся к наследственным атаксиям?

1) Спастическая параплегия

2) Болезнь Фридрайха

3)Хорея Гентингтона

4) Миотония

5) Торсионная дистония

43. Болезнь Марфана относится к:

1)Наследственным системным дегенерациям нервной системы

2) Наследственным болезням обмена

3) Наследственным болезням соединительной ткани

44. Назовите болезни с преимущественным поражением пирамидных путей:

1) Семейный спастический паралич Штрюмпеля

2)Болезнь Русси-Леви

3) Болезнь Ниманна-Пика

45. Какие симптомы не характерны для невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута:

1) Атаксия

2) Сухожильная гиперрефлексия

3) Гиперкинезы

4) Мышечная слабость

5) Расстройство поверхностной чувствительности

.

46. Семейная атаксия Фридрейха характеризуется поражением:

1) Путей глубокой чувствительности

2) Спинно-мозжечковых путей

3) Пирамидных путей

4) Путей поверхностной чувствительности

5) Лобно-мосто-мозжечковых путей

47. Назовите дифференциально-диагностические критерии болезни Вильсона-Коновалова:

1) Печеночная недостаточность

2) Кольцо Кайзера-Флейшера

3) Повышенное содержание меди в моче

4) Пониженное содержание церулоплазмина крови

6) Повышенное содержание прямой фракции меди в сыворотке крови

48. Что такое кариотип?

1) Совокупность всех генов организма

2) Совокупность всех признаков и свойств организма

3) Совокупность хромосом, свойственных всем соматическим клеткам данного организма и являющихся основными носителями наследственной информации.

49. Что такое сцепленное с полом наследование?

1. Наследование, характер которого определяется расположением генов в аутосомах

2 Наследование, характер которого определяется расположением генов в негомологичных участках гетерохромосом

3. Наследование, характер которого определяется расположением генов в гомологичных участках гетерохромосом

50. Какие признаки характерны для наследования, сцепленного с полом?

1. Патологический ген локализуется в аутосоме

2. Патологический ген локализуется в одной из половых хромосом

51. Как проявляется Х-сцепленный рецессивный тип моногенного варианта наследования?

1) Признак проявляется в каждом поколении

2) Признак проявляется через одно или несколько поколений

3) Заболевают мужчины, носительницы — женщины.

52. Какие виды изменчивости обусловлены изменениями в наследственном материале?

1) Модификационная изменчивость

2)Комбинативная (рекомбинационная) изменчивость

3) Мутационная изменчивость

53. Что такое мутации?

1) Изменения фенотипического проявления гена под действием факторов окружающей среды

2) Изменения фенотипического проявления гена под действием измененной системы генотипа

3) Скачкообразно возникающие устойчивые изменения в генотипе, передающиеся потомству и определенным образом влияющие на признак.

54. Какие виды мутаций выделяются в связи с возникновением их на разных уровнях организации наследственною материала?

1. Соматические мутации

2. Генные (точковые) мутации

3. Спонтанные мутации

4. Хромосомные аберрации

5. Генеративные мутации

6. Геномные мутации

55. Результатом нарушения каких процессов являются генные мутации?

1) Нарушение кроссинговера

2) Ошибки репликации

3) Ошибки репаративного синтеза

4) Нарушение расхождения хромосом в митозе

5) Нарушение расхождения хромосом в мейозе.

56. Что лежит в основе возникновения различных видов хромосомных аберраций?

1) Конъюгация хромосом

2) Разрыв хромосом

3) Расхождение хромосом в анафазе мейоза

4) Неравный кроссинговер

57. Каковы последствия хромосомных аберраций?

1) Изменения структуры гена

2) Нарушение считывания информации в группе сцепления

3) Изменение числа хромосом в кариотипе

58. Что такое полиплоидия?

1) Изменение структуры хромосом

2) Любое изменение числа хромосом в кариотипе

3) Изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе

4) Нарушение генного баланса в генотипе

59. Что лежит в основе геномных мутаций?

1) Кроссинговер

2)Изменение структуры гена

3) Нарушение расхождения хромосом при делении клеток

4). Нарушение считывания информации

60. Наиболее частыми причинами мутаций являются:

1) Экзогенные

2) Эндогенные

3) Сочетание экзо- и эндогенных

61. Эндогенными причинами мутаций являются:

1) Возраст отца

2) Возраст матери

3) Эндокринопатии у родителей

4) "Перезревание" половых клеток.

62. Для синдрома Клайнфелтера характерно?

1)Олигофрения

2) Низкий рост

3) Пороки внутренних органов

4) Половой инфантилизм

63. Какие облигаторные наследственные заболевания встречаются наиболее часто?

1) Хромосомные

2) Моногенные

3) Мультифакториальные

4) С равной частотой

64. Какие заболевания не относятся к хромосомным?

1) Синдром Дауна

2) Синдром Патау

3) Синдром Клайнфелтера

4) Синдром Марфана

5) Синдром Эдвардса.

65. Какие болезни связаны с числовыми аномалиями половых хромосом?

1. Болезнь Тернера-Шерешевского

2. Болезнь Клайнфелтера

3. Болезнь Дауна.

66. Что такое дупликации?

1) Утрата всей хромосомы

2) Потеря части хромосомы

3) Перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)

4) Удвоение участка хромосомы

5) Повороты участка хромосомы на 180°

67. Какие показатели используются при классификации наследственных болезней?

1) Тип наследования

2) Период внутриутробного развития

3) Этиологические

4) Вид и степень дефектности наследственного материала.

68. Что такое транслокация?

1) Утрата всей хромосомы

2) Потеря части хромосомы

3) Перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)

4) Удвоение участка хромосомы

5) Повороты участка хромосомы на 180°.

69. Что такое инверсия?

1) Утрата всей хромосомы

2) Потеря части хромосомы

3) Перемещение одной хромосомы или ее части в другую пару (хромосому)

4) Удвоение участка хромосомы

5) Поворот участка хромосомы на 180°

70. Какие из перечисленных малых пороков развития относятся к аномалиям развития черепа?

1) Брахидактилия

2) Долихоцефалия

3) Микросомия

4) Макросомия

5) Микроцефалия.

71. Для синдрома Мартина-Белл характерно:

1) Олигофрения

2) Маленький рост

3) Пороки внутренних органов

4) Обилие стигм дисэмбриогенеза

5) Психопато- и шизофреноподобные расстройства

72. Уменьшение размеров нижней челюсти называется:

1) Микрогнатия

2) Микрогения

3) Прогения

4) Ретрогения

73. Какое из перечисленных заболеваний относится к моногенным?

1).Фенилкетонурия

2) Сахарный диабет

3) Шизофрения

4) Болезнь Дауна

5) Синдром Клайнфелтера

74. При каком заболевании возникает задержка психического раз вития со снижением интеллекта до степени идиотии, снижение зрения до полной слепоты, глухота, отложение в клетках мозга ганглиозидов?

1) Амавротическая идиотия

2) Болезнь Марфана

3) Болезнь Дауна

4) Шизофрения

5) Сахарный диабет

75. Какой кариотип характерен для болезни Дауна?

1) 46, XX

2) 46, ХУ

3) 47, ХХ(ХУ), 21+

4) 45, ХО

5) 47, ХХУ

76. Какая патология хромосом наблюдается наиболее часто при болезни Дауна?

1) Трисомия по 21-й паре аутосом.

2) Трисомия 16-18 пар аутосом

3). Трисомия 13-15 пар аутосом

4). Трисомия половой Х-хромосомы.

77. Из представленного набора половых хромосом выберите вариант, характерный для синдрома Тернера-Шерешевского:

1) ХХУ

2) XXX

З) ХО

4) ХХУУ

78. Из представленного набора половых хромосом выберите вариант, характерный для синдрома Клайнфелтера:

1) ХО

2) ХХУ

3) XXX.

4) ХХУУ.

79. Многие дети с болезнью Тея-Сакса перед смертью слепнут из-за накопления к сетчатке ганглиозидов, которые вызывают:

1) Неврит зрительных нервов.

2) Образование “вишневого пятна”

3) Хориоретинит

4) Отслойку сетчатки

80. Энзимный дефект при болезни Тея-Сакса касается:

1) Гексозаминидазы А

2) Гексоаминидазы В

3) Глюкоцереброзидазы

4) Сфингомиелиназы

5) Бета-галактозидазы

81. Наиболее частая причина умственной отсталости у мужчин:

1) Синдром Тернера-Шерешевского

2) Синдром Клайнфелтера

3) Фрагильная (ломкая) Х-хромосома

82. При феннлкетонурии в сыворотке крови могут достигать опасных концентраций:

1) Креатинкиназа

2) Никотинамид

3) Фенилкетон

4) Лактатдегидрогеназа

5). Фенилаланин

83. При фенилкетонурии заболевание проявляется:

1) Сразу же после рождения ребенка

2) Через 2 месяца после рождения

3) Через 6 месяцев после рождения

4) Через 1 год после рождения

84. Умственная отсталость у больных с болезнью Дауна связана:

1) С уменьшенным объемом головного мозга

2) С увеличенным объемом головного мозга

3) С нормальным объемом головного мозга, но с недоразвитием лобных долей

85. Больные с болезнью Дауна умирают от:

1) Пороков развития сердечно-сосудистой системы

2) Пороков развития желудочно-кишечного тракта

3) Инфекций и злокачественных новообразований

86. Что такое “оперон”?

1) Ген-оператор и группа управляемых им структурных генов

2) Ген, передающий информацию на первичную структуру белка

3) Триплет нуклеотидов, кодирующих одну аминокислоту

87. Какую функцию выполняет ген-регулятор?

1). Определяет синтез белков-регуляторов, способных связываться с оператором и подавлять его активность

2) Определяет синтез белков-регуляторов, способных в активном состоянии соединяться со структурными генами

3) Стимулирует активность структурных генов

88. Какие функции выполняет в клетке прокариот белок-репрессор?

1) Соединяется с оператором и выключает транскрипцию

2) Соединяется с оператором и включает транскрипцию

3) Не влияет на транскрипцию

89. Что называется обратной транскрипцией?

1) Переписывание информации с ДНК на и-РНК

2) Переписывание информации с РНК на ДНК

3) Перевод информации с последовательности нуклеотидов на последовательность аминокислот в белке

90. Какие основные задачи стоят перед генной инженерией?

1) Синтез и выделение генов для пересадки

2) Сохранение генофонда

3) Пересадка генов в геном реципиента

4) Поиск путей стимуляции работы нового гена в клетке реципиента

91. Что называется репарацией?

1) Способность клеток к исправлению повреждений в молекулах ДНК

2) Включение чужеродной ДНК в бактериальную клетку

3) Способность молекулы ДНК к самоудвоению

92. Какое значение имеет репарация?

1) Обеспечивает распределение удвоенного генетического материала в дочерние клетки

2) Способствует проявлению изменчивости

3) Обеспечивает высокую надежность сохранения нуклеотидных последовательностей

93. При каком заболевании возникает дефект церулоплазмина?

1) Гепато-лентикулярная дегенерация

2) Муковисцидоз

3) Прогрессирующая мышечная дистрофия

4) Болезнь Фридрейха

5) Невральная амиотрофия

94. Для какого заболевания характерны следующие клинические признаки: гиперлордоз, псевдогипертрофия икроножных мышц, начало болезни в первые 3 года жизни.

1). Амиотрофия Верднига-Гоффманна

2) Миопатия, форма Дюшенна

3) Миопатия, форма Эрба

4) Миопатия Ландузи-Дежерина

5) Болезнь Фридрейха

95. Для какого заболевания характерны следующие симптомы: кольцо Кайзера-Флейшера, нарушение обмена меди, недостаток церулоплазмина?

1) Болезнь Марфана

2) Болезнь Вильсона-Коновалова

3). Амиотрофия Верднига-Гоффманна

4) Болезнь Фридрейха

5).Муковисцидоз

96. Какое из перечисленных заболеваний относится к мультифакториальным?

1) Болезнь Марфана

2) Сахарный диабет

3) Болезнь Дауна

4) Хорея Гентингтона.

5) Мукополисахаридоз

97. Каковы проявления геномных мутаций?

1) Вставка пары азотистых оснований в ДНК

2) Изменение числа половых хромосом

3) Изменение числа аутосом

4) Изменение положения участков хромосом.

Дата добавления: 2015-08-05