Лечение. Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому

Причины

Встречается чаще всего в юношеском возрасте, и, по-видимому, относится к генетически обусловленнымферментопатиям, наследственно передается по аутосомно-рецессивному типу. В сыворотке кровизаболевших снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь, и значительно усилена абсорбциямеди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет кразвитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по перифериироговиц и в других тканях. В 5—10 раз усиливается выделение меди с мочой.

Симптомы

Первые проявления заболевания- хореиформные подергивания лица и рук; в других случаях на первыйплан выдвигается паркинсоноподобная ригидность, осложненная атетозом и крупным тремором. Припопытке развести руки в стороны возникает крупный гиперкинез, напоминающий взмахи крыльев птицы.Позже развиваются контрактуры, расстраивается глотание и артикуляция. Лицо маскообразное, не не частоотмечается застывшая улыбка, насильственный смех и плач. Во всех случаях имеет место деменция.

В поздних стадиях появляются тяжелые трофические расстройства, сочетающиеся с признаками печеночнойнедостаточности. Пирамидные симптомы редки, расстройств чувствительности традиционно нет. Ядроклинической картины на всем протяжении заболевания составляют сложные подкорковые нарушения. Вкрови снижено содержание церулоплазмина и меди, повышено содержание не связанной сцерулоплазмином меди и аминокислот в моче.

Диагностика

Диагноз при выраженности клинических и параклинических признаков (тремор, ригидность, корнеальноекольцо, печеночная патология, нарушения медного обмена) прост.

Лечение

Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Хорошие результаты отмечены отназначения D-пеницилламина (по 20—40 мг/кг каждый день на протяжении длительного времени), которыйувеличивает выделение меди с мочой.

Гемофилия — это наследственное нарушение процесса свертываемости крови, которое характеризуется снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови VIII или IX. Оба эти фактора участвуют в образовании стабильного сгустка крови, который необходим для остановки кровотечения. Если в крови нет в достаточном количестве одного из факторов, то кровотечение может длиться очень долго. У больного гемофилией уровень фактора свертывания меньше, чем у здорового человека.

Гемофилия наследуется по аутосомно-рецессивному признаку, сцепленному с Х хромосомой. При этом наследуется не только тип заболевания, но и его тяжесть.

Существуют два типа гемофилии, которые обусловлены различными молекулярными дефектами. У пациентов с гемофилией A отсутствует, снижен или нарушен синтез фактора свертывания VIII, а у пациентов с гемофилией B (болезнь Кристмаса) аналогичные нарушения касаются фактора свертывания крови IX. Распространенность гемофилии A — 1:10 000 мужского населения, гемофилии B — 1:30 000-1:50 000

Клиническая картина обоих типов гемофилии практически одинаковая и характеризуется продолжительными, повторными и отсроченными кровотечениями различной локализации. Наиболее типичными являются кровоизлияния в суставы (гемартрозы) и мышцы. Если не проводить своевременного и эффективного лечения данных кровотечений, то они приводят к прогрессирующим изменениям в суставе (артропатии) и мышечной атрофии, что в конечном итоге приводит к инвалидности.

По тяжести заболевания гемофилия разделяется на легкую, умеренную и тяжелую. Тяжесть гемофилии определяется уровнем активности дефицитного фактора свертывания крови, выраженном в процентах от средней обычной свертывающей активности, которая выражается как 100%. У больных тяжелой формой уровень активности фактора в крови менее 1%. Кровотечения при тяжелой форме чаще всего бывают спонтанными или вызванными незначительной для здорового человека травмой. При умеренной форме гемофилии уровень фактора колеблется от 1 до 5%. При легкой форме гемофилии уровень дефицитного фактора превышает 5%. Кровотечения при легкой форме гемофилии возникают чаще после значительной травмы.

Около 70% пациентов страдают тяжелой и умеренной формой гемофилии, что требует лечения возникающих у них кровотечений от нескольких раз в год, до нескольких раз в месяц. Тяжелая форма обычно диагностируется на первом году жизни, умеренная — в раннем детском или дошкольном возрасте, легкая — только после травмы или какого-либо хирургического вмешательства.

Лечение больных гемофилией основано на проведении заместительной терапии концентратами факторов VIII или IX. Пациенты получают данную терапию в режиме "по требованию" или в профилактическом режиме. Профилактическое лечение позволяет поддерживать фактор в крови на уровне 1-2%, т.е. как бы перевести заболевание из тяжелой формы в умеренную.

Ахроматопсия (цветовая слепота)

Ахроматопсия (ахромазия, цветовая слепота) - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия.

Ахроматопсия - генетический дефект (рецессивный признак, переносимый половой хромосомой), при котором отсутствуют одна или несколько функций колбочек. Нормальные люди являются трихроматами, у них три колбочковых механизма. Дихроматы лишены одного из этих механизмов. Состояние, связанное с неспособностью колбочек поглощать длинноволновый (красный) свет, называется протанопией, средневолновый (зеленый) - дейтеранопией, коротковолновый (синий) - тританопией. У монохроматовутеряны все три (иногда два) колбочковых механизма.

Знаменитый английский химик Джон Дальтон, один из авторов атомной теории, привлек внимание ученых к изучению нарушений цветового зрения. В 1794 г. Дальтон напечатал статью, в которой сообщил, что он видит цвета не так, как другие люди. Вариант цветовой слепоты, когда человек не различает красный и зеленый цвета, называется дальтонизмом. Сейчас известно, что эта болезнь обусловлена рецессивным геном, локализованным в Х-хромосоме.

Дальтонизм - достаточно распространенное заболевание. Количество мужчин, страдающих цветовой слепотой, в разных странах составляет от 5 до 10%. Морган и Вильсон, изучившие на дрозофилах наследование признаков, сцепленных с полом (см. " Генетика пола "), дали объяснение наследованию аналогичных признаков у человека. Смысл этого объяснения иллюстрируется схемой на рис. 124. У здорового человека в сетчатке глаза имеются фоторецепторы-колбочки трех типов: "красные", "зеленые" и "синие". Они содержат разные зрительные пигменты. В середине 80-х годов было показано, что гены, которые кодируют пигменты, реагирующие на красный и зеленый цвета, лежат рядом в Х-хромосоме. Мутации в этих генах вызывают дальтонизм.

Ген, кодирующий пигмент, реагирующий на синий цвет, лежит в седьмой хромосоме, поэтому нарушение восприятия синего цвета наследуется независимо от пола. Это нарушение встречается весьма редко, так как оно проявляется только у гомозигот.

Миопатия Дюшенна - это самое известное, яркое и одновременно самое тяжелое заболевание из группы наследственных прогрессирующих миопатий. В ее основе лежит наследственный дефект дистрофина - белка, поддерживающего целостность мембран мышечных волокон. В зависимости от степени дефицита дистрофина встречаются миопатий различной тяжести, из которых самая тяжелая - миопатия Дюшенна (полное отсутствие дистрофина), а самая частая - миопатия Беккера (некоторое количество дистрофина сохраняется).

Болезнь наследуется рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой, поэтому болеют мальчики. Женщины - носительницы гена не болеют, но у некоторых из них повышена активность КФК или выявляется легкая мышечная слабость. У большинства больных слабость становится заметной до трехлетнего возраста: они часто падают, с трудом поднимаются, постепенно утрачивают приобретенные двигательные навыки.

Один из ранних симптомов - симптом лестницы: чтобы подняться с пола, ребенок встает на четвереньки, а потом медленно выпрямляется, опираясь руками сначала на колени, а потом на бедра. Характерна походка вразвалку. У большинства больных выражена псевдогипертрофия икроножных мышц: они утолщены, а на ощупь тверды и упруги. Слабость нарастает: к 8-10 годам дети ходят с трудом, а к 12 годам вовсе утрачивают способность ходить. В это время формируются контрактуры суставов и сколиоз, нарастающие по мере снижения подвижности. Часто поражается миокард: уже на ранней стадии болезни возникают изменения на ЭКГ и ЭхоКГ, а на поздней стадии возможна сердечная недостаточность. У части больных имеется непрогрессирующая задержка психического развития. Из-за поражения сердца и неуклонно нарастающей слабости скелетных мышц с неизбежным нарушением дыхательной функции больные погибают в среднем в возрасте 20 лет. Основные причины смерти - дыхательная и сердечная недостаточность.

Миопатия Дюшенна может быть унаследована от матери-носительницы либо явиться следствием новой мутации (в 30% случаев). Генодиагностика позволяет обнаружить характерные мутации и тем самым подтвердить диагноз миопатий Дюшенна у мальчиков или носительство гена у женщин примерно в 70% случаев. В этих семьях возможна прямая пренатальная генодиагностика. В большинстве остальных семей тоже возможна надежная пренатальная генодиагностика с использованием других методик (косвенная пренатальная генодиагностика).

Еще один метод диагностики - исследование дистрофина в мышечной ткани; при миопатий Дюшенна дистрофии не обнаруживается. Этот метод надежен для подтверждения клинического диагноза, но для диагностики носительства гена и для пренатальной диагностики он не подходит.

Ориентировочный предварительный метод диагностики носительства гена у женщин - определение активности К.ФК (она повышена примерно у половины носительниц).

Помощь больным в основном заключается в ЛФК (в частности, замедляющей формирование контрактур), подборе вспомогательных приспособлений для передвижения (шин, тростей, ходунков) и в хирургической коррекции контрактур и сколиоза. Пассивное растяжение мышц позволяет замедлить формирование контрактур. Получило широкое распространение лечение глюкокортикоидами (через день), продлевающее жизнь на несколько лет. Предлагались и испытывались различные другие методы лечения, но ни один из них не позволяет существенно улучшить прогноз этой тяжелой миопатии.

Синдром Дауна наиболее часто диагностируемый хромосомный синдром. Клинически описан Дауном в 1866 г. Кариотипически идентифицирован в 1959 г. Популяционная частота не зависит от пола и составляет 1:700 без учета возраста родителей. Благодаря распространению программ скрининга беременных во I или II триместре число новорождённых с синдромом Дауна стало уменьшаться.

Дата добавления: 2015-07-14