Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Наследственные невропатии

Читайте также:
  1. Коррекционное воспитание детей при ранней детской невропатии
  2. Наследственные болезни человека. Принципы лечения, методы диагностики и профилактики. Примеры. Медико-генетическое консультирование.
  3. Наследственные права иностранцев в РФ.
  4. Наследственные права российских граждан за границей.
  5. Синдром ранней детской невропатии
  6. ТЕМА: ЗАБОЛЕВАНИЯ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. НЕВРОПАТИИ.

(1:2500, тип наследования чаще А-Д, реже А-Р, Х-сцепл)

  1. моторно-сенсорные нейропатии (НМСН):

ведущими клиническими симптомами являются слабость и атрофия мышц дистальных отделов рук и ног

  1. Сенсорные или сенсорно-вегетативные нейропатии (НСВН)

Выпаженные расстройства чувствительности, стреляющие боли, трофические нарушения, язвы и мутиляции в сочетании с вегетативными нарушениями (гипо-/ ангидроз, НСР, лабильность АД и др.)

· Изолированные: 5 типов (синдром Райли-Дея и др)

· Сочетанные

 

НМСН

1-типа демиелинизирующие (Шарко-Мари-Тута, Руси-Леви)

- СМТ 1А (ген РМР22-дупликация→ ∆ белка периферического миелина)- 50-70% всех случаев НМСН1;

- 1В (ген РМZ→ ∆ ОБМ)

- 1С

- 1D

- СМТ 1Х

- 2Х

- 3Х (ген Сх32→ коннексин)

2 типа- аксональные (7 типов А-Д, 3 типа А-Р)

3 типа (синдром Дежерина-Сотта)

4 типа- болезнь Рефсума

5 типа- моторная невропатия + нижний спастический парапарез

6 типа- моторная невропатия + атрофия ЗН и глухота

7 типа- моторная невропатия + пигментный ретинит

Врожденная гипомиелинизирующая ПНП

Невральная амиотрофия Шарко-Мари СМТ1А (А-Д, ген РМР22-дупликация)

 

Наследственная невропатия со склонностью к параличам от сдавления (делеция гена РМР22)

 

НМСН 3 типа (синдром Дежерина-Сотта)

 

НМСН 4 типа (болезнь Рефсума)

 

Сенсорные (НСН) и сенсорно-вегетативные (НСВН) наследственные невропатии

  1. изолированные

1) НСВН 1 типа

2) НСВН 2 типа

3) НСВН 3 типа (семейная дизавтономия Рейли-Дея)

4) НСВН 4 типа (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом)

5) Врожденное отсутствие чувствительности к боли с А-Д и А-Р типами наследования

6) Врожденная анестезия Biemond

  1. сочетанные

1) НСН со спастической параплегией (болезнь Cavanagh)

2) НСН с множественным симметричным липоматозом (болезнь Маделунга)

3) НСН с 48ХУ дизгенезией гонад и умственной отсталостью

4) Наследственная атаксия с термоанальгезией

 

НСВН 1 типа

· Тип наследования: А-Д

· Дебют в 15-36 лет с омозолелостей на больших пальцах стоп, МПТ

· Клиника: жгучие и простреливающие боли в стопах, нарушение поверхностной чувствительности, снижение рефлексов на ногах, трофические язвы на стопах, артропатия, нейросенсорная тугоухость

· ЭНМГ- отсутствие сенсорных потенциалов

 

 

НСВН 3 типа (семейная дизавтономия, синдром Райли-Дея)

 


Дата добавления: 2015-12-07; просмотров: 137 | Нарушение авторских прав



mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.007 сек.)